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3 岁横纹肌样瘤患儿获新生!波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) 精准方案改写罕见癌预后

作者: 美联医邦
创建日期 : 2025-09-01

文章类型: 部分真实案例

导读:当罕见且凶险的恶性横纹肌样瘤缠上 3 岁女童安娜贝拉,常规治疗束手无策时,全球最好的儿童医院——波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) 凭借突破性诊疗思路,用 “化疗 + 自体干细胞移植 + 质子放疗” 的精准方案,不仅帮她闯过生死关,更让她回归了蹦跳玩耍的童年。美联医邦作为拥有9海外看病服务经验的国际医疗咨询机构,帮助了1000+患者连接美国顶尖医疗资源,将通过这个案例向您证明: 再难治的儿童罕见癌,也能在全球三大儿童医院排名稳居前列、全球儿童医院排名常年霸榜的波士顿儿童医院的专业团队手中找到希望。

案例摘要

3 岁的安娜贝拉因颈部出现高尔夫球大小的恶性横纹肌样瘤(美国每年仅 20-25 例新发病例),在当地医院确诊后陷入治疗困境 —— 肿瘤位置特殊无法手术,且疾病对常规化疗耐药、复发率极高。转诊至波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) 后,该院癌症与血液疾病中心团队定制 “高强度化疗先行 + 自体干细胞移植恢复 + 质子放疗局部控瘤” 方案,历经数月治疗,安娜贝拉已经完成积极治疗,如今仅需每 4-6 个月复查,已完全恢复正常儿童生活。这一案例不仅展现了全球最好的儿童医院的诊疗实力,更成为罕见儿童癌症治疗的希望标杆。


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安娜贝拉(左)与她的哥哥(右)

从颈部肿块到操场欢笑:3 岁横纹肌样瘤患儿在波士顿儿童医院重获新生

突发罕见肿瘤:3 岁女童的生死危机

刚从佛罗里达海滩度假回到罗德岛州家中的 3 岁女孩安娜贝拉,被父亲乔发现颈部有一个比高尔夫球略小的肿块。从最初的儿科问诊到后续的扫描、X 光检查,短短几天,当地医院传来最坏的消息:肿块是恶性的,且确诊为儿童癌症中极具侵袭性的恶性横纹肌样瘤—— 这种疾病多发生于婴幼儿,不仅常扩散至全身,即便初始治疗成功,复发率也居高不下,更棘手的是,安娜贝拉的肿瘤位置特殊,无法通过手术完整切除。


“我们知道常规治疗救不了孩子,必须找最专业的团队。” 乔想起祖父曾在波士顿的顶尖癌症机构接受治疗,随即决定带安娜贝拉前往波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) —— 这家在全球儿童医院排名中常年领先、稳居全球三大儿童医院排名之列的机构,正是儿童罕见癌症的 “最后希望之地”。

波士顿儿童医院:定制突破性治疗方案

作为全球最好的儿童医院波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) 旗下的癌症与血液疾病中心,因收治过远超其他医院的横纹肌样瘤病例,早已成为该疾病的国际转诊中心。接诊后,以肿瘤学家伊丽莎白・马伦医生为首的团队迅速评估病情,给出了颠覆常规的治疗思路:


“肿瘤无法手术,我们就用‘化疗 + 移植 + 放疗’的组合拳替代手术。” 马伦医生解释,由于安娜贝拉的肿瘤对常规治疗耐药,团队先安排高强度化疗 “压制” 肿瘤;考虑到后续 6 周质子放疗期间无法同步化疗,又提前完成化疗巩固,并通过自体干细胞移植帮助她恢复造血功能,最后用质子放疗精准控制局部肿瘤 —— 这一方案既避开了手术风险,又解决了治疗耐受性难题,完美适配了安娜贝拉的病情。


在波士顿儿童医院,这样的精准方案并非偶然:作为全球三大儿童医院排名顶尖的机构,该院不仅拥有全球领先的儿童肿瘤多学科团队,更有针对罕见癌症的专项研究支持,能快速将基础生物学发现转化为临床方案 —— 比如团队已明确,几乎所有横纹肌样瘤都存在 SMARCB1(又称 INI1/SNF5/BAF47)基因突变,目前正推进多个靶向治疗临床试验,为更多患儿开辟新路径。



从生死线到游乐场:女童在波士顿儿童医院的重生

“长达数月的住院、无数次副作用折磨,是波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) 的团队帮我们扛过来的。” 乔回忆,马伦医生和执业护士凯西・沃尔就像 “领航人”,不仅精准调整治疗细节,更用专业与耐心安抚全家情绪。现在安娜贝拉顺利完成所有积极治疗,如今的她,会笑着奔向每一次复查,在游乐场里灵活穿梭,没人能看出她曾与癌症殊死搏斗。


虽然远期副作用(如继发性癌症)仍需警惕,但马伦医生表示:“安娜贝拉已超过一年无复发,复发概率大幅降低,目前状况非常好。” 而这个案例更成为全球最好的儿童医院的实力见证 —— 在波士顿儿童医院 ,“治愈” 从不只是口号,而是每个医疗决策的最终目标。


正如马伦医生所说:“面对罕见癌症家庭,我们首要的是给予希望,而波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital) 始终在用技术与经验,让‘治愈’成为可能。”


案例链接:https://answers.childrenshospital.org/treating-malignant-rhabdoid-tumors/


美联医邦案例:AT/RT 患儿对接波士顿儿童医院 儿科肿瘤主任远程会诊,获方案优化、后续备选方案及美国临床试验信息


国内治疗后肿瘤仍进展的 AT/RT 患儿,通过美联医邦对接波士顿儿童医院儿科博士远程会诊,获剂量调整、新增用药及后续备选方案建议,还了解到美国丰富的在研药物与临床试验(含溶瘤病毒、B7H3 受体 Car-T),对创新方案充满信心并准备施治。


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波士顿儿童医院教授与国内横纹肌样瘤患儿远程会诊现场


细节阅读横纹肌样瘤患儿远程会诊哈佛顶尖专家



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来自美联医邦的一段话

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