华尔街日报:近亲患癌,携癌基因到我们该何去何从?

2018-07-24

正文



原标题:华尔街日报:近亲患癌,携癌基因到我们该何去何从?


Flowers家族的八位成员在过去一年中均检测到CDH1基因突变阳性。照片里面相框中的是Carrie Hayes Valentine,于2013诊断出胃癌第四期,随后一个月去世,享年35岁。


       随着基因检测手段的普及,越来越多的家庭发现了家族聚集性基因突变,预防性手术or不手术?似乎不再是一个难题。    



《TIME》时代周刊所说的“安吉丽娜效应”还在继续影响着我们的生活:基因检测逐渐在公众中被认识和传播,越多的癌症高风险的个体选择癌基因检测来排除患某种癌症的风险。


此前,《华尔街日报》发表文章表示:现在更多癌症家族史高危人群正在接受癌基因检测及预防性手术。这跟乳腺癌高风险女性预防性切除乳房是相同程序。尽管这些步骤可能很严苛,但医生们表示,通过消除身体风险,他们可以为家庭提供极大心理帮助。


CDH1基因是遗传性弥漫性胃癌(HDGC)和乳腺癌的高危险因素之一。面对这一癌症基因突变,大家的选择会是什么?本期就跟着小美一起来了解下吧!


CDH1基因

该基因编码生成E-钙粘蛋白(E-Cadherin),是一种钙依赖性细胞粘附蛋白,属于钙粘蛋白家族成员。CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖,其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移,该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。

胃癌是全球癌症死亡的最大元凶之一,具有遗传性。遗传性弥漫性胃癌是一种特别致命和极具侵略性的胃癌,占胃癌1%至3%。胃镜检查时,胃内黏膜里发育的HDGC细胞经常不可见。大多数病例直到细胞扩散后才被诊断出来,HDGC发病的中位年龄为38岁,在美国的五年存活率为25%至30%。


◆ ◆ ◆

父亲和女儿均行全胃切除术


对Dennis Reilly而言,有时候做决定是一件很简单的事情,比如接受全胃切除术。当Reilly的两个兄弟都因为胃癌相继去世,且他的癌基因检测表明他很可能遭受同样命运时想时,切除全部胃这个决定不期而至。


所以三年前他就主动接受了全胃切除术。


反正无论如何我肯定不会得胃癌的,胃都切掉了还怎么可能得胃癌?


--Dennis Reilly


Dennis Reilly今年61岁,是一家网络安全公司的销售总监。他的女儿Cailyn Reilly Knapp在华盛顿当律师,刚满32岁,在2017年也接受了全胃切除手术。 父女俩都对CDH1基因突变检测呈阳性,而她的两个叔叔携带同一个突变。


Dennis Reilly和他的女儿Cailyn Reilly Knapp在CDH1基因突变检测阳性后选择进行全胃切除术。 PHOTO: STEPHEN VOSS FOR THE WALL STREET JOURNAL


与乳腺癌不同,没有好的筛查工具可用于检测胃癌。 “在这些情况下,预防性手术确实是第一个也是最有力的预防方法,”纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心的肿瘤学家兼临床遗传学主任Ken Offit说道。


“遗传性弥漫性胃癌,这是你能患的最糟糕类型胃癌,”纪念斯隆凯特琳的消化外科医生 Vivian Strong说,就是他在Reilly先生和他的女儿身上做的预防性手术。


Vivian Strong博士每月做1、2例预防性全胃切除术。手术需要移除胃并将食管连接到小肠。患者最初体重减轻,并且必须缓慢进食并充分咀嚼以帮助分解食物。许多患者出现对食物不耐受,可能会引起呕吐和腹泻。其他人在进食后数小时内会经历血糖迅速下降,表现为出汗、虚弱和心率加快。


据专家说,目前还不清楚多少人有这种突变。至少有数百个记录病例,或许还有更多。 CDH1的存在,让这个呼吁增加癌基因检测时代向前迈了一步,并为研究人员更广泛地了解胃癌提供了机会。


纪念斯隆凯特琳癌症中心遗传学主任Ken Offit专家表示,CDH1基因的检测变得越来越常见,起初是许多女性在接受乳腺癌基因检测,寻找BRCA基因异常,然后不经意间就发现了CDH1突变。 CDH1突变导致发生HDGC的风险约为55%至70%,患有这种突变的女性终生患乳腺癌的风险高达42%。


现在,已经没有胃来提示Reilly先生饿不饿了,但他能感受到低能量需要进食的时刻。 他说他现在可能比之前更健康。 “我的胆固醇已经下降了。 我不再吃那么多油腻的东西了,“除此之外,Reilly先生很感激他的女儿决定以他为榜样。


Reilly的女儿Mrs Knapp最初想等生了孩子再接受手术, 但当活检发现两个癌症点后,她决定立刻采取行动。虽然她仍然可以生孩子,但她和她的丈夫正在考虑其他选择,比如:体外受精和植入前基因诊断,在植入胚胎之前筛选基因突变,这是单基因疾病家族的常见做法。他们希望:阻止突变基因传递给下一代。


◆ ◆ ◆

一半家族成员的癌基因检测阳性


Kathy Hayes,一位63岁的退休高中老师,两年前被诊断患有乳腺癌,随后通过癌基因检测发现了她的家族基因。这一发现让她整个家庭面临着是否要测试自己,以及如果测试返回“坏消息”该怎么做的巨大选择。


通过检测家人们知道CDH1基因变异是从Mrs Hayes的母亲Peggy Flowers传下来的。不过Flowers女士已经80岁高龄了,迄今为止没有发现胃癌迹象。


Mrs Hayes的两个兄弟接受了癌基因检测,一个结果为阳性,一个结果为阴性。Mrs Hayes的一个兄弟Terry Flowers的两个孩子CDH1突变检测为阳性。Mrs Hayes的另一个兄弟Kenneth Flowers,他的六个孩子中有三个测试为阳性。


Flowers家族的树状图谱


对于该基因突变,Flowers家族成员对此持有不同的态度,有进行预防性手术,也有置之不理,从生活上进行改善的。


Flowers家族共有9位人员存在有CDH1基因突变,其中有五名成员在过去的一年中已经接受了手术,均由德克萨斯大学MD安德森癌症中心的外科肿瘤学教授Paul Mansfield进行。


Flowers家族成员。Flowers家族的五名成员自六月以来已经切除了他们的胃。 从左至右:Kandace Martin,Ashley Cognevich,Kristen Murphy,Kenneth Flowers和Kathy Hayes。PHOTO: BRYAN TARNOWSKI FOR THE WALL STREET JOURNAL


“我非常希望女儿在去世前知道这件事,她会非常非常高兴她的死亡挽救了这么多家庭成员的生命。”Mrs Hayes说。


CDH1突变检测呈阳性的家族成员中,比如Terry Flowers,目前身体并无异样,他说 “我的系统中确实有这个基因,但现在我真的很健康,如果我没有了胃,情况会大不同”

Terry Flowers的女儿Ashley Cognevich摘除了她的胃。她有食道并发症,并且即将进行第四次手术。 “我的饮食习惯不是很正常,”Ashley说道。 “但我仍然会这样做。我有两个孩子,他们需要我。”


以上所有的内容都是建立在基因检测结果是正确的基础上。在去年小美介绍了一位叫做Elisha Cooke-Moore的女孩,发生在她身上的事就很不幸运,因基因检测而非必要地切除子宫和乳房。因此,对于基因检测或父母存在癌症基因时,在采取某种措施之前,我们要多方面的考虑,包括基因检测的准确性以及采取某种措施后的结果,听取多位专家的意见。


最后以威尔-康奈尔医学院肿瘤学家 Elaine Schattner关于基因检测的三个重要观点结束本篇文章:



  1. 如果你考虑接受家族性癌症风险测试,你需要知道你的样本将会在什么机构进行评估,以及哪些基因将被检测

  2. 在根据遗传测试结果进行任何治疗之前,暂停一下。先取得完整报告的副本。向其他医生询问,试着听取别人的二诊意见

  3. 使用网络或其他资源,包括以病人为中心的组织,多方了解你的基因检测结果


参考来源:

1.https://www.wsj.com/articles/the-parent-has-a-cancer-geneshould-the-child-get-surgery-1520347436

2.https://www.forbes.com/sites/elaineschattner/2017/10/29/3-lessons-from-an-alarming-case-of-mistaken-cancer-genetic-test-results/#3b3e39206305   

   


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