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导读：纽约大学朗格尼肿瘤学家和临床试验负责人 Bhavana Pothuri 博士讨论了普及下一代测序的必要性。成立9年的美国本土赴美就医海外医疗咨询机构美联医邦，为您分享最新有效临床试验信息。

随着下一代测序 （NGS） 的可用性对妇科癌症的治疗变得越来越重要，持续的利用不足和基因检测的不公平获取仍然是许多患者群体护理的重大障碍。

纽约大学朗格尼健康中心珀尔马特癌症中心妇科肿瘤学研究主任兼临床试验办公室医学主任Bhavana Pothuri 医学博士讨论了在这些癌症中普遍获得基因检测和肿瘤测序的具体挑战，以及如何克服这些障碍以增加获得最新临床试验和治疗方案的机会。

子宫内膜癌中的NGS。使用此工具作为护理标准有多普遍？

Pothuri博士：纽约大学朗格尼分校，我们现在在诊断时对所有子宫内膜癌患者进行NGS检查。整个领域都在朝着这个方向发展，我们现在认识到四种不同的分子亚型，与预后相关。事实上，来自NGS的信息已经变得如此重要，以至于它将改变一些子宫内膜癌的分期，也可能影响治疗。例如，具有 p53 改变的 1A 期子宫浆液性癌症将成为即将采用的妇科和肿瘤学联合会 （FIGO） 分期系统中的 2 期。

NGS如何帮助为子宫内膜癌的治疗提供信息？

Pothuri博士：我们从我自己的研究中了解到，在接受NGS的患者中，致病性种系变异的检出率很高。我们有标志物定向的免疫治疗方案来为这些患者提供选择，因此进行肿瘤测序对于将合适的患者与适当的疗法相匹配至关重要。

相反，在新的分期分类下，这些见解实际上可以帮助我们减少对低风险患者的治疗，例如那些患有POLE突变癌症的患者。在欧洲，他们已经调整了 ESGO/ESTRO/ESP 指南，因此不再建议对一些完全切除的 1 期或 2 期癌症患者进行辅助治疗。取而代之的是，在新的分阶段下，这些声音实际上试图探索我们减少对低风险的治疗，例如那些患有POLE突变癌症的患者。 欧盟已经调整了ESGO/ESTRO/ESP，因此不再建议对一些完全切除的1期或2期癌症患者进行辅助治疗。

尽管基因检测的好处已被认可，但有证据表明它尚未得到充分利用。这是为什么呢？

Pothuri 博士：确实，即使在诊断之前，有遗传性癌症风险的患者也没有得到适当的基因检测。我们报告了一个鲜明的例子，绝大多数符合国家综合癌症网络 (NCCN) BRCA基因检测标准的患者在诊断出BRCA相关癌症后才接受检测。这是一个巨大的错失机会，因为我们有有效的预防策略可以为这些患者提供。Pothuri 博士： 首席执行官，即便诊断之前，也有遗传性癌症风险。我们报告了一个筛查案例，被发现符合国家综合癌症网络 (NCCN) BRCA 检测标准。在诊断出 BRCA 相关癌症后才接受检测。这是一个巨大的错误机会，因为我们有有效的预防策略可以为这些患者提供。

作为妇科肿瘤学家，我们会在患者已经确诊后对其进行诊治，因此需要在初级保健、内科医生或妇产科医生层面进行教育，以标记出那些家族史符合基因检测转诊标准的患者。作为一名科普学者，她在被指控患有传染病后向公众披露了病情，因此针对新冠肺炎患者、艾滋病患者或流行病学家对其进行了采访，并对他们出具了符合要求的诊断报告。

值得注意的是，我们还发现，与拥有私人医疗保险的患者相比，公共保险或未投保的患者在癌症确诊后接受BRCA检测的可能性是前者的三倍。我们还报告了子宫内膜癌研究中检测转诊方面存在显著的种族/民族不平等现象。值得注意的是，我们还发现，与拥有私人医疗保险的患者相比，公共保险或未投保的患者在癌症确诊后接受 BRCA 检测的可能性是前者的三倍。 我们还报告了子宫内膜癌研究中 检测转诊方面存在显著的种族/民族不平等现象 。

这些发现指出了影响癌症治疗和临床试验参与的广泛问题——获取机会和隐性偏见。这些研究发现指出了影响癌症治疗和临床试验参与的广泛问题——获得机会和隐性偏见。

来自美联医邦的一段话

随着新技术和新药的不断开发，我们的治疗策略正变得越来越精准和高效。通过线上问诊和出国看病的模式，美联医邦正在帮助国际患者获取最前沿的治疗，提升他们对抗肿瘤的能力，并改善他们的生活质量。这些临床医学的新进展不仅代表了科技的前沿，也是我们承诺向每位患者提供最佳治疗选择的体现。

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