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导读：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致生命早期死亡的神经肌肉疾病。在过去十年中，美国食品和药物管理局（FDA）批准了三种治疗SMA的新型疗法——Spinraza、Evrysdi和Zolgensma。尽管挑战仍然存在，但这些创新疗法为SMA患者提供了显着的临床改善，标志着这种毁灭性疾病的治疗取得了重大进展。美联医邦作为拥有9年出国看病服务经验的高端医疗咨询机构，本文将为大家讲解FDA 批准的脊髓性肌萎缩症疗法。

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一、脊髓性肌萎缩症概述

SMA 是一种常染色体隐性遗传病，会导致进行性肌肉退化和萎缩。根据症状严重程度和发病年龄，该疾病分为五种主要类型（0型- 4型）。SMA 0型是一种罕见且严重的形式，在出生时是致命的。SMA 1型– 3型是最普遍的形式，其中1型占所有诊断的~60%。SMA 1型的预期寿命为~10个月，而2型的预期寿命为~20年。患有 SMA 3型的人具有典型的预期寿命，但会出现明显的肌肉退化，从而损害运动功能。SMA 4型是一种罕见的成人发病型，其特征是肌肉无力和典型的预期寿命（表1）

表1.SMA类型的描述。SMN2拷贝在SMA 0型-4型之间有所不同，这些拷贝数是一般准则。

二、当前的治疗格局

从历史上看，SMA的临床护理侧重于症状管理，包括物理和呼吸治疗以及姑息治疗。2016年，FDA批准了第一个针对SMA的疾病缓解疗法Spinraza。此后，另外两种疗法Evrysdi和Zolgensma也获得了FDA的批准。其中Spinraza和Evrysdi可增强功能性SMN2蛋白的产生，以弥补SMN1蛋白的缺乏。第三种疗法Zolgensma可恢复运动神经元的功能性SMN1。

1.Spinraza（努西纳森）

于 2016年获得FDA批准，作为第一个SMA疾病缓解治疗药物。Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），或可以结合DNA或RNA的短工程核酸序列。它通过鞘内注射直接注入椎管。Spinraza需要初始系列的四次负荷剂量。前三个负荷剂量间隔14天，而第四个负荷剂量发生在第三次剂量后30天。负荷剂量后，Spinraza每四个月给药一次作为维持。

临床试验：Spinraza在早发性和迟发性SMA中的安全性和有效性分别在ENDEAR和CHERISH的3期临床试验中进行了评估。这两项研究均采用假治疗对照组进行双盲治疗。在专注于早发性SMA（即SMA 1型患者<7个月大）的ENDEAR试验中，51%的Spinraza治疗个体在Hammersmith婴儿神经系统检查2（HINE-2）中表现出改善，该量表测量婴儿运动里程碑，例如头部控制、滚动、独立坐姿和站立。此外，与未接受治疗的患者相比，死亡率和永久通气风险降低了47%。CHERISH试验检查了迟发性SMA（即2-9岁的SMA 2型和3型患者），发现56.8%的Spinraza治疗个体在Hammersmith功能运动量表扩展（HFMSE）上有临床改善，该量表检查患有SMA的老年个体的运动控制。

2.Evrysdi（risdiplam）

Evrysdi于2020年获得FDA批准。与Spinraza一样，Evrysdi增加了功能性SMN2 蛋白的产生。Evrysdi是一种小分子治疗药物，每天作为婴儿口服溶液给药，或作为口服片剂在年龄较大的儿童和成人中给药。

临床试验：Evrysdi的安全性和有效性在三项3期临床试验中进行了测试：RAINBOWFISH、FIREFISH和BONFISH。RAINBOWFISH试验是一项开放标签、单臂研究，重点关注确诊为SMA的症状前新生儿。经过一年的治疗，96%接受Evrysdi治疗的婴儿能够独立坐着至少五秒钟。FIREFISH试验在2至7个月大的 SMA 1型婴儿中调查了Evrysdi，是一项开放标签研究。经过两年的治疗，与SMA 的自然进展相比，84%的患者存活了，并且运动功能有所改善（即能够在没有支撑的情况下坐着至少5秒钟）。SUNFISH试验是一项安慰剂对照研究，在9岁或以上患有SMA 2型或3型的个体中测试了Evrysdi。与安慰剂组相比，通过运动功能测量32（MFM-32）和修订上肢模块（RULM） 测量，接受 Evrysdi治疗的个体的运动功能有显着改善。总的来说，这些试验表明 Evrysdi可以改善广泛SMA患者的运动功能和生存结果。

3.Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）

Zolgensma于2019年获得FDA批准。与Spinraza和Evrysdi不同，Zolgensma直接恢复神经元中的功能性SMN1基因。Zolgensma作为单次静脉注射给药，其效果是持久的，可能会持续一生。

临床试验：Zolgensma治疗SMA型的安全性和有效性在STR1VE临床试验中进行了评估，这是一项3期开放标签、单臂研究。主要结果指标包括14个月大时的存活率和18个月大时独立坐着超过30秒的能力。STR1VE试验发现，接受Zolgensma治疗的1型SMA患者中有91%在14个月时存活，59%的人能够独立坐着超过30秒。这些结果表明，Zolgensma显着提高了1型SMA婴儿的生存率和运动里程碑。

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患儿为1岁的脊髓性肌萎缩症，美联医邦协助患者一家赴美到达UCLA看病，并获取了美国最新的药物使用，症状得到很大的缓解。

患儿和母亲在美国UCLA等待候诊
细节阅读：【美联医邦】跨境帮助罕见病患儿赴美后获取美国新药

三、未来之路

Spinraza、Evrysdi和Zolgensma都利用尖端科学开发了SMA的疾病缓解疗法，并展示了改善运动功能和/或降低早期死亡和永久通气风险的明显益处。虽然，一些挑战仍然存在，但Spinraza、Evrysdi和 Zolgensma仍显着改善了SMA患者的生活质量，并开创了新的医疗标准。

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