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导读：当遗传性痉挛性截瘫（HSP）这一罕见遗传病缠上幼童，导致他们肢体痉挛、行走受限，甚至可能在 10 岁前依赖轮椅，且长期缺乏有效治疗时，波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）的科研与临床团队，携手患者家属开启了近十年的攻坚之路。美联医邦作为拥有9年海外看病服务经验的国际医疗咨询机构，帮助了1000+患者连接美国顶尖医疗资源，将通过这个案例向您展现：从建立全球首个儿童起病 HSP 纵向注册库，到破解疾病根源、研发覆盖多亚型的潜在药物与基因疗法，这家顶尖儿童医院用精准科研与坚定守护，为全球 HSP 患儿带来了逆转病情进展的希望。

案例摘要

10 年前，3 岁的 Robbie Edwards 和 Molly Duffy 被确诊为遗传性痉挛性截瘫（HSP）中的罕见亚型 SPG47—— 这一疾病由 SPG47 基因突变引发，全球仅少数案例报道，当时无任何针对性治疗，患者需面对肢体功能持续衰退、发育迟缓甚至癫痫等并发症。转诊至波士顿儿童医院后，以 Darius Ebrahimi-Fakhari 博士为首的团队，联合患者家属建立国际患者注册库，破解疾病分子机制，成功筛选出可覆盖 4 种 AP-4 HSP 亚型的小分子药物，并推进多项基因疗法临床开发。如今，潜在药物已完成细胞层面验证，基因疗法即将进入临床试验，为 Robbie 等患儿带来了参与治疗、改善生活质量的新可能。

Darius Ebrahimi-Fakhari，医学博士，哲学博士（图源：波士顿儿童医院）

罕见病困境：被遗忘的 HSP 患儿群体

2016 年，波士顿儿童医院神经科研究员 Ebrahimi-Fakhari 博士首次接诊 Robbie 和 Molly 时，两个女孩已出现明显的腿部痉挛和肌肉张力下降，行走能力受严重影响。HSP 作为一组包含 80 余种遗传疾病的罕见病家族，SPG47 亚型尤为特殊，当时已知病例仅分布在中东 4 个家庭，医学研究几乎处于空白状态。

“常规康复治疗只能暂时缓解症状，无法阻止病情恶化，医生告知我们孩子可能 10 岁前就需要轮椅。”Robbie 的母亲 Kasey Edwards 回忆道。更让家属绝望的是，当时没有任何针对 SPG47 的研究或临床试验，孩子们仿佛被医学领域 “遗忘”。为了寻找生机，Kasey 与 Molly 一家共同成立非营利组织，开始自学遗传学、神经学知识，联系全球科研人员，决心为孩子 “撬动” 治疗希望。

波士顿儿童医院：科研与共情交织的攻坚之路

作为全球三大儿童医院之一，波士顿儿童医院的转化神经科学中心迅速响应了家属的求助，指派 Ebrahimi-Fakhari 博士牵头研究 SPG47 的发病根源与治疗方案。而这场攻坚，从 “找到更多患者” 开始。

波士顿儿童医院凭借 40 余个临床科室、258 个专科项目的全面布局，以顶尖医疗水平、前沿技术应用、多学科协作及强大的罕见病诊疗能力，成为全球父母信赖的顶尖儿科医疗机构，其核心 “王牌领域” 优势突出：

儿科神经病学与神经外科（#1）：在癫痫、脑肿瘤、脊髓性肌萎缩症（SMA）等治疗上达国际权威水平，借助脑机接口技术助力瘫痪儿童恢复运动功能；
儿科糖尿病与内分泌学（#1）：覆盖全品类儿童内分泌疾病，是全美少数能为儿童 2 型糖尿病提供专业多学科计划的机构，与 Joslin 糖尿病中心合作提供长期随访护理；
儿科肿瘤学（#2）：拥有全球首个儿童癌症精准治疗中心，开展神经母细胞瘤、白血病等前沿免疫疗法，临床试验入组率全美领先；
新生儿学（#5）：极低体重早产儿存活率全球顶尖（最小存活记录仅 23 周），胎儿医学中心可开展胎儿宫内手术；
儿科心脏病学与心脏外科（#6）：年均完成超 1000 例心脏手术（含新生儿复杂先心病矫正），运用 3D 打印技术提升手术精准度；
罕见病中心：已诊断超 1000 种罕见病（如儿童版 “渐冻人症”、戈谢病、ATRT、DIPG 等），依托先进基因检测技术破解疑难病因。

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搭建全球网络：破解罕见病 “样本荒”

“罕见病研究的最大障碍是患者稀少，没有足够样本就无法开展深入研究。”Ebrahimi-Fakhari 博士说。他向全球同行发送 500 余封邮件，征集 SPG47 患者案例，在 Kasey 的协助下，不仅连接了国际脑瘫遗传联盟（发现部分脑瘫患者实际为 HSP 基因突变），更建立了全球首个儿童起病 HSP 纵向自然史研究注册库。如今，该注册库已收录近 600 名患者，其中 SPG47 患者约 100 名，为研究提供了关键基础。

在此基础上，医院发起 HSP 基因组测序计划，并牵头成立 “痉挛性截瘫卓越研究网络（SP-CERN）”—— 一个覆盖全美的 HSP 临床护理与研究联盟。2025 年 10 月，该团队获得美国国立卫生研究院（NIH）840 万美元资助，进一步扩大研究规模与国际合作。

解码致病机制：锁定 “卡住的蛋白质”

Ebrahimi-Fakhari 博士的团队借助其在细胞自噬领域的研究积累，很快发现了 AP-4 HSP（包含 SPG47、SPG50 等 4 种亚型）的核心致病机制：AP-4 蛋白复合物突变导致其无法正常运输神经元关键蛋白 ATG9A，使该蛋白 “滞留” 在错误位置，破坏细胞自噬功能，最终引发神经损伤。

“在显微镜下，患病细胞与正常细胞的差异一目了然，ATG9A 的异常堆积就像细胞内的‘交通堵塞’。”Ebrahimi-Fakhari 博士解释道。这一发现为治疗指明了方向 —— 要么修复 AP-4 复合物（基因疗法），要么找到能 “疏导” ATG9A 运输的小分子药物。

突破性进展：多亚型覆盖的治疗方案问世

基因疗法稳步推进

小分子药物实现 “一药多治”

为让更多患儿受益，团队并未止步于基因疗法。通过与安斯泰来制药（Astellas Pharma）合作，他们在波士顿儿童医院技术与创新办公室的支持下，对 2.9 万种化合物进行高通量筛选，最终发现 16 种可恢复 ATG9A 正常运输的化合物。其中，代号为 BCH-HSP-C0-1 的小分子药物表现突出，不仅在 SPG47 患者来源的神经元中验证有效，更能覆盖所有 4 种 AP-4 HSP 亚型。

“这是基因疗法无法比拟的优势 —— 无需针对不同亚型单独开发，一种药物即可惠及更广泛患者。”Ebrahimi-Fakhari 博士强调。目前，该药物正进入小鼠模型验证阶段，若结果理想，将快速推进至 FDA 临床试验申请。尽管肢体痉挛等部分症状可能不可逆，但团队认为，恢复 ATG9A 运输有望阻止疾病进一步进展，为患儿保留更多生活能力。

医患同心：罕见病治疗的 “双向奔赴”

这场跨越近十年的科研攻坚，离不开患者家属的坚定支持。Kasey Edwards 不仅自学专业知识、联络全球资源，更推动成立国际 HSP 科研会议，为医生与患者搭建沟通桥梁。“Darius 团队的耐心与专业，让我有勇气深入了解疾病，也让我们从被动等待变成主动推动研究。”Kasey 说。如今，10 岁的 Robbie 活泼开朗，热爱音乐与桌游，正期待着未来能参与临床试验。

Ebrahimi-Fakhari 博士坦言：“罕见病的治疗从来不是单向的付出，家属的信任与行动是科研的重要动力。我们的目标不仅是开发药物，更要缩短诊断周期 —— 未来，AP-4 基因检测应纳入疑似脑瘫患儿的常规检查，让更多患者尽早获得精准干预。”

以科研之力，终结罕见病困境

波士顿儿童医院的 HSP 研究，不仅为这一罕见病带来了首个潜在治疗药物，更建立了 “患者注册 - 机制研究 - 疗法开发 - 临床转化” 的完整体系。依托 SP-CERN 网络与 NIH 资助，团队将继续优化小分子药物、推进基因疗法临床试验，并探索与脑瘫等相关疾病的关联，让更多罕见病患者受益。

正如波士顿儿童医院始终坚守的理念：面对罕见病，“无药可治” 从来不是终点。凭借顶尖的科研实力、多学科协作的专业团队，以及与患者家属的同心协力，这家美国乃至全球领先的儿童医院正在用创新与坚守，为罕见病治疗开辟一条充满希望的道路。

案例来源链接：https://answers.childrenshospital.org/hereditary-spastic-paraplegia-treatment/

美联医邦案例：AT/RT 患儿对接波士顿儿童医院儿科肿瘤主任远程会诊，获方案优化、后续备选方案及美国临床试验信息

国内治疗后肿瘤仍进展的 AT/RT 患儿，通过美联医邦对接波士顿儿童医院儿科博士远程会诊，获剂量调整、新增用药及后续备选方案建议，还了解到美国丰富的在研药物与临床试验（含溶瘤病毒、B7H3 受体 Car-T），对创新方案充满信心并准备施治。

波士顿儿童医院教授与国内横纹肌样瘤患儿远程会诊现场

细节阅读：横纹肌样瘤患儿远程会诊哈佛顶尖专家

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The Power of Second Opinion is 
海外会诊/二诊的力量

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来自美联医邦的一段话

本文作者寄语： Hello大家好，我是Jasmine, 我在美联医邦从事海外医疗服务已经2+年了。添加我微信Medebound66立即获取更多相关信息哦～相信我一定能有所帮助！❤️ 

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