导语：怀孕期间突发癫痫，年轻妈妈被查出脑瘤，11年后迎来新的生活

2008年春天，30岁出头的Maria Rozentul正期待即将出生的孩子。然而，孕晚期的一天，她突然连续出现多次癫痫发作，紧急送医后，医生为了避免药物对胎儿造成进一步影响，提前安排了分娩。

女儿早产两个月，出生后在新生儿重症监护病房（NICU）住了3周。原本以为家庭终于可以逐渐恢复平静，后续脑部检查却发现了一个更令人意外的结果：Maria患有弥漫性星形细胞瘤，一种具有浸润性生长特点的低级别胶质瘤。

面对手术、长期治疗以及刚出生的孩子，Maria选择前往美国纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK），寻求脑肿瘤专科医生的意见。

此后的11年里，她经历了肿瘤切除、术后复发、化疗，以及再次进展后的临床试验。最终，医生通过肿瘤基因检测发现了关键的IDH1突变，并为她提供了参与新型靶向药物临床试验的机会。

接受伏拉西尼治疗3年后，肿瘤生长从减慢到停止，她也继续工作、陪伴女儿成长。

这段经历值得关注的地方在于：当脑瘤经过常规治疗后再次进展，基因检测是否可能帮助患者找到新的治疗方向？

美联医邦作为拥有10年出国看病及国内就医服务经验的高端医疗咨询机构，希望通过真实国际病例，帮助患者及家庭理解美国脑肿瘤专科医疗资源，以及不同治疗阶段可能存在的决策机会。

确诊脑瘤11年后，Maria仍在积极工作和生活，持续接受专业随访。

从孕期连续癫痫，到发现弥漫性星形细胞瘤：她为什么选择美国MSK？

女儿早产住进NICU，母亲又被查出脑瘤

2008年春天，Maria已经进入孕晚期，却突然发生多次癫痫发作。

丈夫Lev紧急呼叫救护车，将她送往新泽西州附近的医院。考虑到控制癫痫的药物可能带来的风险，医生首先安排提前分娩。

女儿Ariela早产两个月，出生后进入NICU接受监护，直到3周后才回到父母身边。

然而，医生随后通过影像检查寻找癫痫发作的原因时，发现Maria脑内存在肿瘤。

当地医生建议尽快进行手术，但Maria并不希望在尚未充分了解病情时仓促决定。

她当时最在意的问题，是能否推迟手术6个月，让自己有时间照顾刚出生的早产女儿，并完成哺乳。

在产科医生建议下，Maria开始寻找真正专注于脑肿瘤治疗的专家。

经过多方咨询，她最终选择美国MSK，并与当时担任该院神经外科主任的Philip Gutin医生见面。

Maria向医生提出了自己的想法：是否可以在医学风险允许的情况下，将手术推迟半年？

Gutin医生评估后认为，她可以暂缓手术6个月。

这一决定并非简单迎合患者意愿，而是在专科评估基础上，将疾病风险与患者的现实生活需求纳入同一个决策过程。

手术无法完整切除，基因检测发现关键线索

2008年12月，Maria在MSK接受手术。

进一步评估明确，她患有弥漫性星形细胞瘤（Diffuse Astrocytoma）。这种肿瘤具有浸润性生长特点，肿瘤细胞可能向周围脑组织延伸，因此通常难以通过手术彻底切除。

手术中，Gutin医生及团队尽可能多地切除了肿瘤组织。

但MSK团队并没有将治疗停留在手术层面。

医生进一步对肿瘤组织进行基因检测，发现了一个后来改变治疗方向的重要分子特征：

关键分子标志物

IDH1基因突变

这种突变会影响肿瘤细胞的代谢过程，使细胞产生异常增多的2-羟基戊二酸（2-HG），进而参与肿瘤发生和进展。

对Maria而言，这一检测结果成为后来寻找针对性治疗方案的重要依据。

值得注意的是，弥漫性星形细胞瘤并不是单一生物学类型的疾病。即使影像表现相似，不同患者的IDH1、IDH2、ATRX及其他分子特征也可能不同，进而影响病理分类、预后判断及治疗选择。

美国国家癌症研究所（NCI）2025年更新的中枢神经系统肿瘤治疗资料指出，IDH1、IDH2等分子改变是弥漫性胶质瘤重要的预后及治疗决策参考因素。

欧洲神经肿瘤学会（EANO）2021年发表在《Nature Reviews Clinical Oncology》的成人弥漫性胶质瘤指南，也强调应将组织病理与分子检测结合，建立整合诊断，而不是仅凭传统显微镜下的组织形态判断疾病。

美国纪念斯隆凯特琳癌症中心，开展脑肿瘤神经外科、神经肿瘤及临床研究。

脑瘤手术前，是否有必要重新评估病理与基因检测？

如果患者刚刚确诊脑肿瘤，或者手术后出现复发，除了关注肿瘤位置、大小及切除范围，还应了解是否已经完成必要的分子病理检测。

特别是弥漫性胶质瘤患者，建议关注：

• 病理诊断是否明确，是否符合最新WHO中枢神经系统肿瘤分类；

• 是否检测IDH1、IDH2及1p/19q等关键分子指标；

• 手术切除范围与神经功能保护之间如何权衡；

• 是否存在与分子分型相匹配的靶向治疗或临床试验机会。

如果您或家人正在面临脑瘤手术、术后复发或治疗方案选择，可以留言【脑瘤评估】，了解申请美国脑肿瘤专家第二诊疗意见需要准备的资料。

这并不意味着所有患者都需要赴美，而是希望在关键决策前，尽可能弄清楚疾病的真实分子特征和可选择的治疗路径。

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手术后一年再次复发：真正改变治疗方向的，是一次基因检测结果

Maria原本以为手术完成后，可以逐渐回归正常生活。

但大约一年后，复查发现肿瘤重新生长。

MSK医疗团队为她安排了化疗，治疗后肿瘤停止生长，Maria对化疗的耐受情况也比较好。

此后，她继续照顾女儿，努力维持家庭和工作生活。

然而，新的挑战再次出现。

在结束化疗18个月后，肿瘤又一次出现进展。

这意味着，仅依靠此前的治疗方式，已经难以持续控制疾病。

此时，负责Maria后续治疗的神经肿瘤专家Ingo Mellinghoff医生提出了一个新的方向：参加针对IDH1突变胶质瘤的伏拉西尼（Vorasidenib）临床试验。

这项研究的核心，是利用肿瘤已经明确的基因突变，寻找更有针对性的药物干预方式。

对于Maria而言，这不仅是更换一种药物，更是从传统治疗后的再次进展，转向基于分子特征寻找治疗机会。

为什么IDH1突变如此重要？靶向治疗究竟改变了什么？

IDH1是一种参与细胞代谢的基因。当它发生特定突变后，肿瘤细胞可能产生过量的异常代谢产物2-HG，这种物质会影响细胞正常分化，并参与肿瘤形成及生长。

伏拉西尼是一种针对突变型IDH1/IDH2的口服靶向药物，其作用机制是抑制异常IDH酶的活性，从而减少2-HG的产生。

与传统化疗通过影响快速分裂细胞发挥作用不同，伏拉西尼针对的是特定分子异常，为符合条件的IDH突变型低级别胶质瘤患者提供了新的治疗方向。

对于Maria而言，这一治疗机会尤其重要：此前手术和化疗后，肿瘤仍然再次进展，而基因检测结果使她有机会进入针对这一分子亚型的临床研究。

脑瘤反复进展，是否还有靶向治疗或临床试验机会？

如果患者已经接受过手术、放疗或化疗，但影像检查提示肿瘤再次进展，建议结合最新病理及分子检测结果，重新评估后续治疗选择。

尤其是IDH1/IDH2突变型胶质瘤患者，可以关注美国相关专科中心的靶向治疗进展、临床试验入组条件及药物适用范围。

美联医邦可协助整理既往病理报告、基因检测结果、脑部MRI及治疗记录，对接美国神经肿瘤专科专家申请远程第二诊疗意见。

先明确是否存在值得进一步讨论的治疗方向，再决定是否有必要赴美，是更审慎的决策方式。

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服用靶向药3年后，肿瘤从减慢生长到停止进展：Maria迎来新的转机

参加临床试验后，Maria开始接受伏拉西尼（Vorasidenib）治疗。

这款药物并不是针对所有脑瘤患者的通用药物，而是针对特定IDH突变的靶向治疗。Maria能够进入这项研究，关键在于此前手术组织的分子检测结果。

根据美国MSK官网公开的患者故事，治疗初期，医生观察到她的肿瘤生长速度开始减慢；随着治疗持续，肿瘤最终停止进展。

经过3年伏拉西尼治疗，Maria的病情获得了持续控制。

她没有因为脑瘤而停止自己的生活：继续工作、照顾女儿，也逐渐恢复了对未来的信心。

MSK官网文章以“确诊脑瘤11年后依然蓬勃生活”为主题，记录了她在疾病长期管理过程中的经历。

需要强调的是，肿瘤停止生长不等于肿瘤完全消失，也不等于永久没有复发风险。 对于弥漫性胶质瘤患者，长期影像随访和神经功能评估仍然非常重要。

Maria的经历之所以具有参考价值，是因为它展示了一种值得关注的治疗思路：当传统治疗后肿瘤再次进展，明确分子分型可能帮助部分患者找到新的治疗机会。

弥漫性星形细胞瘤的MRI表现示意，实际诊断需要结合影像、组织病理及分子检测。

伏拉西尼不是偶然发现：美国临床研究提供了哪些证据？

Maria参与的治疗方向，后来也获得了更高等级的临床研究证据支持。

2023年，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了Ⅲ期INDIGO临床试验结果。

这项研究纳入331名接受过手术、但尚未接受放疗或化疗的IDH突变型2级胶质瘤患者，比较伏拉西尼与安慰剂的治疗效果。

研究结果显示：

INDIGOⅢ期临床试验关键数据

27.7个月

伏拉西尼组中位无进展生存期

11.1个月

安慰剂组中位无进展生存期

14.1个月

伏拉西尼组至下一次治疗的中位时间

6.0个月

安慰剂组至下一次治疗的中位时间

数据来源：NEJM，2023年INDIGOⅢ期研究。研究人群及终点均有特定定义，不代表所有脑瘤患者的预期结果。

研究显示，伏拉西尼能够显著延长符合入组条件患者的无进展生存期，并延缓后续治疗启动时间。

2024年8月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准伏拉西尼，用于治疗12岁及以上、接受过手术的IDH1或IDH2突变型2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤患者。

这也是该药物首次获得美国监管机构批准用于这一特定患者群体。

但需要区分两件事：

INDIGO研究主要针对术后尚未接受放疗或化疗的特定2级胶质瘤患者，而Maria此前已经接受过化疗。 因此，不能直接将INDIGO研究数据套用到她的个体治疗经历，也不能认为所有IDH突变脑瘤患者都适合使用伏拉西尼。

药物是否适用，需要结合病理分级、分子检测、既往治疗及当前疾病状态，由神经肿瘤专家综合判断。

脑瘤美国哪家医院治疗？为什么可以关注美国MSK？

美国纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）

美国纽约 · 综合癌症专科中心

MSK长期开展脑肿瘤临床研究、神经外科治疗及神经肿瘤综合管理，在胶质瘤分子分型、临床试验和精准治疗方面拥有专业团队。

Maria的经历体现了MSK脑肿瘤诊疗中几个值得关注的方面。

首先，神经外科与神经肿瘤内科协作。

脑肿瘤治疗不仅要考虑切除多少肿瘤，还要考虑肿瘤所在位置、周围重要脑功能区以及手术后可能出现的神经功能影响。

对于弥漫性胶质瘤，手术切除、放疗、化疗及后续药物治疗需要根据疾病特点合理安排。

其次，重视肿瘤组织的分子检测。

Maria的案例说明，基因检测并不是简单增加一份报告，而可能直接影响后续治疗选择。

尤其对于复发或进展的胶质瘤患者，重新审阅病理、明确IDH1/IDH2状态及其他相关分子特征，可能帮助医生判断是否存在新的治疗机会。

第三，临床试验与新药研究资源。

美国大型癌症中心参与多项脑肿瘤临床研究，部分研究为符合条件的患者提供尚处于研发阶段的治疗方案。

但临床试验并非新药的简单获取渠道，患者必须符合研究方案规定的入组标准，同时充分了解潜在获益、不良反应及研究风险。

对于正在了解脑瘤美国哪家医院治疗的家庭，MSK可以作为值得了解的专科中心之一，但最终是否适合前往，还要看具体病理类型、疾病分期和治疗目标。

Maria的治疗经历，对中国脑瘤患者有哪些实际启示？

这则案例最重要的价值，并不是说明所有脑瘤患者都可以通过靶向药物控制病情，而是展示了几个值得关注的决策节点。

第一，脑瘤诊断不能只看影像，还要重视分子病理。

对于弥漫性胶质瘤，传统病理诊断与分子检测需要结合。IDH1、IDH2、1p/19q、ATRX、CDKN2A/B等指标，可能影响疾病分类、风险判断及治疗选择。

2025年，欧洲神经肿瘤学会（EANO）进一步更新了成人胶质瘤分子检测指南，强调应根据肿瘤类型和治疗目的合理选择分子检测项目。

第二，手术后再次进展，不意味着只能重复此前的治疗方案。

Maria在手术后出现肿瘤再生长，接受化疗后又再次进展。此时，医生结合IDH1突变及临床试验条件，为她提供了新的治疗选择。

对于类似患者，重新审阅病理、基因检测及既往治疗反应，有时能够发现此前没有充分考虑的治疗机会。

第三，临床试验值得关注，但必须明确适用条件。

美国癌症中心拥有较丰富的临床研究资源，但并非所有患者都能入组。

年龄、病理分级、基因突变、既往治疗、身体状况及研究入组时间，都会影响患者是否符合条件。

因此，临床试验评估应当建立在完整病历和专业医生意见基础上，而不是仅凭某个基因检测结果判断。

哪些脑瘤患者值得考虑美国专家第二诊疗意见？

如果您或家人正面临以下情况，可以考虑获得美国神经肿瘤专科专家的独立意见：

需要强调，脑瘤包含胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、转移性脑肿瘤等多种不同疾病，治疗方法和预后差异很大。

Maria的IDH1靶向治疗经历，主要适用于理解特定分子亚型胶质瘤的治疗探索，不能直接套用于胶质母细胞瘤、脑膜瘤或其他脑肿瘤。

对于已经在国内接受规范治疗的患者，如果现有方案与美国专家意见一致，通常没有必要仅为赴美而改变治疗地点。

真正值得考虑跨境医疗的情况，是存在明确的治疗路径差异、适合申请的临床试验，或需要进一步解决复杂病理和手术决策问题。

美联医邦：帮助脑瘤家庭获得更多专业决策信息

面对脑肿瘤，患者和家属往往需要同时处理病理诊断、影像检查、手术方案、分子检测及后续治疗等多个问题。

美联医邦拥有10年出国看病服务经验，长期专注美国医疗资源对接，可以根据患者实际情况，协助完成：

• 中英文病历整理： 包括手术记录、病理报告、基因检测、脑部MRI及既往治疗记录。

• 美国专科资源对接： 根据脑瘤具体类型，了解MSK等美国癌症中心相关神经外科、神经肿瘤内科专家资源。

• 远程第二诊疗意见： 协助患者申请美国专家病历评估或远程会诊，了解是否存在不同的治疗思路。

• 赴美就医流程咨询： 对于确实有明确需求的家庭，协助了解医院申请、预约、医疗资料准备及赴美就医流程。

如果您正在经历脑瘤复发、术后残留或基因检测发现特殊突变，希望了解美国是否存在其他治疗选择，可以留言 【脑瘤评估】。

我们建议先评估现有病历，再判断是否需要美国专家第二诊疗意见；如果国内外治疗方案一致，未必需要出国。

跨境医疗真正有价值的地方，不是更换一个治疗地点，而是在重要决策节点，帮助患者获得更多经过专业评估的信息。

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案例来源与免责声明

本文案例来源于美国纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）官网公开患者故事《Flourishing 11 Years after a Brain Tumor Diagnosis: Maria’s Story》。

截至2026年11月5日核对该公开资料，医院记录显示：Maria于2008年接受脑肿瘤手术，术后发现IDH1基因突变，经历化疗及再次进展后参加伏拉西尼临床试验；服药3年后，肿瘤生长由减慢发展为停止进展。她每月接受血液检查、每两个月接受影像检查，仍在工作并照顾女儿。

本文案例为美国医院公开报道的个体患者经历，并非美联医邦服务案例。

个体治疗结果因人而异，不能代表其他患者获得同等疗效或生存获益。本文仅供医学健康科普及跨境医疗信息参考，不构成医疗建议或治疗方案。

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