波士顿儿童医院专家二诊国内9岁罕见病儿童,回复”可以治愈”

2022-03-06



导读:2022年伊始,美联医邦帮助一名原发性免疫缺陷病患者东东,联系到美国哈佛医学院儿科正教授、美国排名第一的儿科医院波士顿儿童医院过敏/免疫学/风湿病学/皮肤病Raif S. Geha,医生的回复温暖了他们。


今年伊始,美联医邦与这样一位可爱的小男孩东东(化名)结下缘分。


东东今年9岁,身高130cm,体重25kg,是一名原发性免疫缺陷病患者,同时患有低丙种球蛋白血症、颈淋巴结肿大、.鼻窦炎、(中耳)乳突炎、多趾。

2013年:东东1岁时,因发现右颈部无痛性肿物2月余入院,行右鳃裂囊肿切除术。术后诊断为右颈部淋巴结炎


2017-2020年:这期间多次因脓毒血症,呼吸道感染,颈部淋巴结炎于当地医院住院治疗。


20208月:东东在国内某三甲儿童医院住院,完善超声CT提示肝脾增大,全身多处淋巴结肿大,家系全外显子高通量测序检测出PIK3R1基因杂合变异,实验室检查提示IgGIgAIgMCD3+CD4+CD8+CD9+CD19+指标异常。Torch系列异常。


20209月:医生建议预防疫苗停止接种,进行免疫丙球蛋白和抗感染治疗。从 20209月份每月月底输丙球蛋白,每天口服复方磺胺甲噁唑片。


通过深入沟通,了解东东的具体病情,获取最全面的资料,分析目前最亟待解决的问题,美联医邦为东东联系到的是哈佛医学院儿科教授、美国儿科医院排名第一位波士顿儿童医院过敏/免疫学/风湿病学/皮肤科主任Raif S. Geha, MD

 

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Raif S. Geha, MD

哈佛医学院儿科学教授

波士顿儿童医院过敏/免疫学/风湿病学/皮肤科主任

 

Dr. Geha1969 年在黎巴嫩贝鲁特美国大学获得医学博士学位,并在波士顿儿童医院和哈佛医学院接受了儿科和免疫学的培训。他贡献了450多篇原创文章,150篇评论,数本专著和一本教科书。他的著作刊登在《自然》《科学》《细胞》等国际极高水平的学术期刊上。


Dr. Geha获得了许多奖项,包括 E. Mead Johnson儿科研究奖,科威特科学发展基金会奖和美国免疫学家协会人类免疫学研究奖。他曾在多个美国国立卫生研究院研究部和在NIAID议会,一直担任过敏和免疫学的美国委员会的主任,曾主持临床免疫学会,并担任 WHO / IUIS 免疫缺陷委员会主席。


Dr. Geha已经培训了 120 多名博士后。其中许多人已经是过敏和免疫学领域的领袖。他丰富的临床经验、出色的临床技术以及卓越的学术研究能令他享誉全美,并多次被著名的卡思克鲁力评为全美顶级名医, 代表美国医生的前 1%


波士顿儿童医院


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波士顿儿童医院成立于 1869 年,是美国最大的儿科医学中心和研究机构之一。虽然它的主要位置在波士顿,但校园横跨东北部。波士顿儿童医院是2019-2020 年全美排名第一的最佳儿童荣誉榜。这是一家教学医院。波士顿儿童医院自20世纪初以来一直是哈佛医学院的教学附属机构。该医院还与丹娜法伯癌症研究所建立了临床合作关系,研究儿童癌症和血液疾病。波士顿儿童健康医生(BCHP)是一个大型的多专业团体,有300多名临床医生为新生儿、儿童和青少年提供综合护理。


美联医邦对东东的病例进行全面梳理,翻译,会同国内主治医师,提出一些具有代表性的问题,通过美联医邦专有的远程通信平台,在确保信息安全的前提下传输给Dr. GehaDr. Geha也在第一时间进行了回复。


Q1:请问教授对于目前诊断有无异议?


Dr. Geha: 是的,诊断明确。PI3KR1 突变是导致活化的2型磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征(APDS2)最常见的突变基因。它会导致外显子11表达被跳过,从而破坏与磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)的结合,而PI3K通常会限制其酶活性。因此这是一种获得性的功能突变。另外,这是(DeNovo)原发突变,父母双方并未发现该突变。所以这种基因的突变是该病的致病病因。


Q2:如果他是您的患者,您会给他什么治疗建议?考虑到孩子的基因突变,您能否建议他是否可以治愈该病(例如干细胞移植或靶向治疗?),这种新治疗方案的有效性和风险如何?


Dr. Geha

关于感染:免疫球蛋白可以每3周静注一次,400-500mg/kg,使血清中免疫球蛋白的水平升至 800mg/dl。另外,特别是如果有支气管扩张或T细胞功能障碍尽量避免细菌感染。一定要喝煮沸的水,更不要在游泳池,因为游泳可能会感染上隐孢子虫,从而使肝脏受损。如果很不幸感染上,可以用 Alinia(硝唑尼特片)治疗。


淋巴细胞增殖:对于淋巴细胞增殖,取决于患儿的临床表现。我通常先用西罗莫司/雷帕霉素,然后再用利妥昔单抗维持治疗(我会告诉患者B细胞可能会被抑制从而大幅降低)。

 

如果出现急性免疫抑制,就使用类固醇激素。


如果有明显的新的淋巴细胞增殖,那么我首先要求进行活检,并在必要时治疗恶性肿瘤。


骨髓移植:如果找到一个HLA相当匹配的供体,可以进行骨髓移植,因为随着儿童年龄增长淋巴瘤的发生率越来越高,尤其是B细胞淋巴瘤。这种风险与其他任何免疫缺陷病的风险是一样的,取决于患儿年龄(越早越好),移植前患儿状况(支气管扩张或肺功能差,风险增加),还有匹配的程度(完全匹配的兄弟姐妹或10/10匹配的无血缘关系的供体是最佳的)。


如果成功进行骨髓移植,该病是可以治愈的。


Q3:他如何有效抵抗感染并增强免疫力?他需要补充营养,例 如蛋白质粉吗?请您给予患者应对疾病的其他饮食/生活习惯的建议。


Dr. Geha:并没有证据表明营养补充剂(例如高剂量的维生素和蛋白粉等) 可以增强免疫力或改变疾病进程。日常活动方面,还是可以继续与参与日常小朋友活动,但要避免与处于感染期或感冒的人接触。


父母最大的期望就是自己的孩子平安健康的成长,Dr. Geha的一句该病是可以治愈的,给东东的父母带来了极大的安慰,美联医邦也获得家人们的极致好评。


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