克雅氏病-CJD-美国会诊案例

创建日期 : 2023-01-27

文章类型: 部分真实案例

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导读：最近，美联医邦帮助了一个国内患有克雅氏病（俗称“疯牛病”，英语：Creutzfeldt-Jakob disease，簡稱CJD）^[1]的患者。并且全程参与了此患者国内专家与美国专家的会诊。美联医邦对接到了全美神经科首屈一指的约翰霍普金斯医院的的神经内科主任，共同协助患者诊断和给予下一步治疗措施。

关键词：朊病毒病，CJD，克雅氏病

患者50多岁中年男性，平时体健，无明显诱因出现视物重影伴随头晕，持续存在，10天后，出现行走不稳，反应迟钝，答非所问，言语减少，淡漠。

CJD患者中国华西医院神经内科教授（右上1）和美国约翰霍普金斯的神内科Venkatesan教授（中）进行远程病例讨论的视频截图

医生简介：

Arun Venkatesan, M.D., Ph.D 阿伦·⽂卡桑，医学专业学位和科学学位博⼠；

约翰·霍普⾦斯医院神经内科教授；约翰·霍普⾦斯医学院脑炎中⼼主任

Venkatesan 教授担任约翰·霍普⾦斯脑炎中⼼主任，负责脑炎临床活动和研究。在该中⼼，他开发了⼀个多学科计划，致⼒于优化感染性疾病和自身免疫性脑炎患者的诊断和管理，以及了解疾病的发病机制，以开发更有效的治疗⽅法。

专长：自身免疫性脑炎，克雅⽒病，感染性脑炎，多发性硬化症，神经内科，结节病，横贯性脊髓炎。

先看下维基对克雅氏病CJD的简介：

CJD是一种会引起痴呆症直至死亡的退行性脑病。CJD的症状和痴呆症的大脑症状相似，比如奥兹海默症，但是CJD进展的更快。
CJD首次在英国1990年出现，有一些人在吃了病牛的肉之后得了其中一种类型的CJD，叫做变异CJD（vCJD）。然而，“典型”的CJD并不是和受污染的牛肉紧密相连。
虽然CJD很严重，但是非常罕见，vCJD是其中最罕见的一种。在全世界，每1,000,000个人里面会有一个CJD的病人，大部分都发生在上了年纪的人身上。^[2]

最神秘的是，目前“典型”的CJD没有任何知道的原因起病，就这样以每一百万人一例的几率就发生，包括发生在美国，中国等没有疯牛患病的国家。就像我们帮助的这位50多岁患者，好端端没有任何接触或者传染的迹象，突然就开始大脑迅速的退化。

克雅氏病CJD的症状

当然，克雅氏病CJD是一种极其罕见的疾病，全世界一百万人里面只有一个人会得CJD里面最常见的一种疾病形式，叫做偶发性CJD^[3]。CJD是一个会导致大脑退化的传染性疾病，CJD的特点是：

大脑神经的退化和不自主的肌肉痉挛
随着时间的变化，CJD会让记忆力越来越差
人格发生改变，甚至会痴呆，发疯
CJD病情的发展迅速，会导致患者的身心迅速恶化，并且致死^[4]。

根据国立神经疾病和中风研究所（NINDS）^[5]的报道，每年在美国被诊断出CJD的病人只有300个。CJD的症状包括^[6]：

痴呆症：思考，推理，沟通和保持自我照顾的能力下降
共济失调：失去平衡或协调
人格和行为的变化，这在变体CJD中更为常见
混乱或迷失方向
抽搐/癫痫发作
肌肉抽搐和僵硬
说话困难，失明

克雅氏病CJD的原因

CJD是如何引起的呢？CJD的感染因子被称为朊病毒，一种通常存在于许多哺乳动物组织中的小蛋白质，当他们感染哺乳动物时会破坏大脑结构。CJD是一种“海绵状”的脑病，CJD病人的脑成像通常都会有一些由于细胞死亡形成的洞，看起来像是海绵一样。^[7]

海绵状变性：在散发性CJD中，一些脑区可能没有（海马端板，左侧），轻度（下颌骨，中间）或严重（颞皮质，右侧）海绵状变化。图片来自ResearchGate

众所周知的疯牛病，就是CJD的一种变异，通常称为“变异CJD（vCJD）”

大脑迅速恶化缩小，脑成像出现”海绵状“，图片来自Animalia Life

然而，这样一个疾病，一旦染上，完全无法治愈。克雅氏病CJD不光无法治愈，以我们现在的医学技术，控制病情都是不可能的，除此之外，还有一定的传染几率（此病非常罕见，传染几率很低，但是有被传染的可能性）。现在我们针对CJD可以做的事情，除了让病人在去世前过的相对更舒服一些，别无他法。阿片可以用来帮助病人控制疼痛，还有其他一些药物可以控制肌阵挛，在CJD的后期，病患通常静脉输液和人工喂养^[8]。

人们如何感染朊病毒病^[10]？

大约 85% 的朊病毒病病例似乎是自发发生的，被称为散发病例。这些病例随时间和地域随机分布，尽管进行了数十年的研究，但仍未发现任何环境风险因素，因此科学家的最佳猜测是该疾病起源于大脑中的随机蛋白质错误折叠事件。

另有 15% 的病例是由PRNP基因的基因突变引起的。在这些情况下，DNA 突变可能是自发发生的，也可能是从上一代遗传下来的。然后，DNA 突变导致蛋白质错误折叠。通常，但并非总是有这种疾病的家族史。子孙后代有遗传 DNA 突变的风险。并非所有突变生而平等：有些突变似乎会导致 >90% 的终生患病风险，而其他突变只是可能导致 10% 或更低终生风险的风险因素。

虽然朊病毒病最臭名昭著的是通过感染获得的病例，但如今这种情况已经非常罕见，全世界不到 1% 的病例是由这种病引起的。

如果有15%病例和基因突变有关，我们知道或怀疑我们的家庭有导致朊病毒病的基因突变，我们如何才能对处于危险中的健康家庭成员进行预测性基因检测？

在美国，朊病毒疾病的预测性基因检测由位于克利夫兰的美国国家朊病毒疾病病理学监测中心进行。许多人选择在去检测之前与遗传咨询师或医学遗传学家讨论他们对测试的兴趣，但基因测试需要医生处方。

克雅氏病CJD的会传染么

对于患有克雅氏病CJD的病人，或者疑似患有CJD，或者有CJD家族史的人，不要献血，捐献器官。对于需要长期接触CJD病人的亲属，护工，以及医务人员^[9]：

用防水材料覆盖切口和擦伤
在处理人体组织和体液时务必带手术手套
避免被体液或其他接触体液的器材伤到
使用一次性用品以及布料与病人接触，如没有一次性材料，请将布料浸泡在未稀释的氯漂白剂中一小时或更长时间
如存在面部被血液或脑脊液溅到的风险，请使用面部防护
在未稀释的氯漂白剂中浸泡仪器一小时或更长，然后使用高压灭菌器在蒸馏水中对仪器消毒至少一小时

克雅氏病CJD能治好么？

亲人刚刚被诊断出患有朊病毒病，是否有我们可以接受的实验药物或我们可以参加的临床试验？

不幸的是，目前没有治疗选择。没有药物或其他治疗方法被证明对人类的朊病毒病有效。美国Ionis Pharmaceuticals 合作的反义疗法看起来非常有前途，但目前正在进行动物试验，尚未进入人体试验。

后记：随着现代技术发展，这种远程连线世界顶级医生共同联合诊治疑难杂症的实现，已经不是梦，这次视频连线的美国教授来自美国神经内科排名数一数二的约翰霍普金斯医院，国内专家也是中国最好医院四川大学华西医院神经科三甲医院的专家教授。

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