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赴美就医案例:国内脊髓性肌萎缩症(SMA)赴美面诊获取美国新药

创建日期 : 2022-05-09

文章类型: 罕见病

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导读:这篇文章讲述了美联医邦如何协助一位罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)患者,通过书面会诊美国名医获得治疗方案,并在多家美国医疗机构中选择最具性价比的知名医院,为患者家庭节省二十余万人民币。最终患者在美国获得新上市药物Nusinersen(商品名Spinraza)的治疗。本文将详细介绍患者的求医之路、美联医邦的协助过程,以及在治疗方案和医疗费用方面所取得的成功。



患者信息:五个月婴儿。

国内诊断:脊髓性肌萎缩症(SMA),国内无有效治疗手段

主要诉求:寻求美国治疗方案

美国远程专家会诊意见:介绍美国治疗方案对病情作出指导,并推荐了一种新药Nusinersen(商品名Spinraza)

赴美治疗医院加州大学洛杉矶医学中心 UCLA

赴美治疗前后对比患者在美国新疗法(几百万RMB)和入组临床试验(不到100万RMB)两个选择中,最终选择了用新药进行治疗,病情得到缓解和控制。

服务重点:美联医邦为患者首先提供了书面会诊, 并最终协助多家医疗机构的费用对比服务,为其找到了最具性价比的美国知名医院UCLA进行治疗,治疗后患儿病情出现了可喜的缓解。


5个月大婴儿确诊脊髓性肌萎缩症(SMA)


小家庭添加新成员,本还沉寂在喜悦中的家庭氛围中,王先生却发现自己5月大的儿子腿上一点劲没有。

爱子心切的王先生带孩子去医院做一个彻彻底底的检查,检查越做越多最后孩子接受基因检测。基因检测结果提示:患儿具有SMN1基因的外显子7和外显子8的纯合缺失。至此,结果已经非常明确,小孩患有脊髓性肌萎缩2型。

脊髓性肌萎缩,是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,其特征是脊髓前角神经元细胞退行性改变,导致肌肉萎缩无力。其运动神经元的丧失导致患者用于爬行、走路、站立以及控制头部运动的肌肉萎缩无力。严重情况下甚至连呼吸和吞咽都会受到影响。脊髓性肌萎缩有若干种不同的亚型,可依据其特征、肌无力的严重程度以及肌肉疾病发生的时间早晚进行分类。2型脊髓性肌萎缩,发生于6月龄至12月龄的儿童中,患儿能够独坐,但需要别人帮助才能变换坐位,无法独自站立或行走。美联医邦整理编译 

一线生机,赴美求医


目前,SMA在国内并没有什么有效的治疗方法。这一点在确诊之初,睿智的王先生就已经有所了解。爱子心切王先生决定前往世界上医疗技术发展最为先进的美国求医。赴美求医,说起来容易,实际上远不是办个签证直接跑去医院挂号看病那样简单。挑选适合自己的医院和医生至关重要其次就是翻译病历、预约医院医生、办理医疗签证等繁琐事项,以上都需要花费许多精力和时间。对于SMA患儿来说,时间就是生命,根本耗不起。


在比较和考察了国内多家出国就医机构后,王先生最后选择了Medebound美联医邦。王先生了解到在美联医邦的背后是美国20多年的前5%顶级医生集团,有丰富的美国医生医院资源,他希望能尽快安排出国。美联医邦医学服务经理在深入了解患儿的情况后,并没有急功近利让其马上出国,而是认为应该先远程找美国专家评估是否适合到美国就诊,会诊的目的在于:


1. 帮助王先生远程评估孩子的病情和到美国就医的必要性;

2. 了解去美国可以接受哪些治疗,包括药物和最新的临床试验?

3. 预估可能产生的费用问题。

4. 评估疾病治疗的愈后,帮助王先生获得心里预期:去美国看病,最好的结果和最坏的结果是什么;

5. 帮助评估治疗罕见病SMA全美各大医疗机构,优选相对性价比最高的医院。


几次交流下来,美联医邦客服团队的专业度和敬业度获得了王先生一家的信任。

美联医邦为王先生儿子安排的海外第二诊疗的专家为:西奈山医院的Steven. M. Wolf 博士和Patty McGoldrick副主任。

Steven. M. Wolf 博士.png

 Steven. M. Wolf 博士,是一名享誉全美的儿童神经医学专家,专注于小儿神经内科诊治领域。沃尔夫博士现担任西奈山医院神经内科学副教授,儿科癫痫神经肌肉疾病/小儿神经发育障碍主任。他在奥尔巴尼医学中心获得了医学学位,在艾伯特爱因斯坦医学院儿科学习了儿童神经病学,并获得了美国儿科委员会关于小儿神经病学、临床神经生理学和神经特殊识别的认证。

 

沃尔夫博士和McGoldrick副主任在全面了解了患儿情况后,告诉王先生,在美国可以使用Nusinersen(商品名 Spinraza,制造公司 Biogen)来治疗SMA。

Nusinersen,是一种新药物,于2016年12月23日被FDA批准上市,适用于各种亚型的脊髓性肌萎缩病人。该药通过腰椎穿刺鞘内注射的方式直接注射进入脑脊液,这是一种反义寡核苷酸,其作用机制在于增加存活运动神经元蛋白(SMN)的浓度,该蛋白在脊髓性肌萎缩患者中表达过低。临床试验中期结果显示,经Nusinersen治疗后的患者40%能够达到研究中定义的运动功能发展里程碑指标(译注:例如翻身、站立)改善,同时对照组没有患者达到运动指标改善。

Nursinersen用于治疗患有脊髓肌肉萎缩SMA的婴儿和儿童,靶向作用于SMN2基因,将其转化为SMN1基因,该基因之后结合到SMN2基因转录出的RNA模版上,并促进7号外显子翻译进入最终的SMN(存活运动神经元)蛋白质产物中,增加其蛋白水平。目前没有NIH资助的关于SMN1蛋白的研究,目前的研究只有应用SMN2蛋白来补偿缺陷SMN1基因的疗法,并且结果显示该疗法能够解决SMN1基因的问题。

  

沃尔夫博士和McGoldrick副主任同时对患者的其他方面给予指导:

  1)营养:这是脊髓性肌萎缩中值得关注的一点,可能需要行胃造口术置管;

  2)呼吸:呼吸功能可能恶化,可能需要气管切开或无创呼吸支持;

  3)脊柱侧弯:可能需要手术,这取决于脊柱侧弯进展的程度、肺功能以及骨骼成熟度;

  4)随访监测:每6个月评估营养状况、呼吸功能以及骨科状况,对于较为虚弱的患儿,随访间隔可以更短;

  5)其他:密切的物理疗法、职业疗法以及喂养(言语疗法),采用胸腔共振设备如 VEST(制造商 Hill-Rom)或者类似的设备来预防肺炎;


至于患者最关心的愈后问题,会诊专家给出如下回复:


Nusinersen疗法每四个月一次,腰穿鞘内注射给药,根据过去4年的随访观察SMA2 型患儿表现出良好甚至完全正常的发育轨迹。到目前为止我们并不清楚治疗需要多长时间,有可能需要终生治疗,直到我们发现更为完善的基因疗法来永久性地修复这一基因缺陷。


在我们治疗的这些患儿中,没有出现发育里程碑事件丧失,许多患儿出现了改善以及正常的功能发育。但与正常小孩仍有差别,患儿会有某种程度的残疾,但残疾的程度较不治疗的患儿更为轻微,不需要支持治疗。这些治疗4年的小孩现在不需要胃管进食,也不需要呼吸机辅助呼吸,但其目前的运动功能仍较为受限。另外,请知悉,这些小孩通常非常聪明,智商在平均水平之上,这也是这种疾病的一个奇特之处。


什么时候治疗效果最好?


这取决于治疗开始的时机,最好是在患儿出现明显的运动功能/能力丧失之前开始治疗,越早开始治疗越好。经过治疗能够达到这些发育里程碑事件(译注:例 如独坐、行走)。如果患儿已经需要生命维持和胃管进食,那就太晚期了,治疗价值不大。


美联医邦随即展开调查,发现有的美国医院目前暂时不接受国际患者使用该新药,因此之后又咨询了几个相关医院和教授。几家大医院,诸如波士顿儿童医院国际部,西雅图儿童医院及纽约长老会医院小儿神经科,美联医邦都拿到了这些顶级医院的报价。


美联医邦通过综合比较,最终美联医邦推荐王先生选择加州大学洛杉矶医学中心,因为同样级别的医疗机构里,这里的药价更客观合理


加州大学洛杉矶医学中心(UCLA)


加州大学洛杉矶分校医疗中心(简称UCLA Health 医疗中心)成立于1955年,历经60余年的发展,已经成为世界先进医疗技术的先驱,致力于为洛杉矶地区和来自全世界的患者提供优质的健康护理。无论是处理常规治疗,还是面对复杂案例,UCLA Health医疗中心凭借高质量的护理服务成为了行业公认的领头人。在《美国新闻与世界报道》2020-21年度排名中, UCLA Health 医疗中心位列加州与洛杉矶地区第一,美国医院排名第四,连续31年,始终荣登全美荣誉榜单。在专业,流程和环境等方面,位于全美提供最优治疗的20家医院之列。 UCLA Health 医疗中心拥有先进的治疗技术,在疾病的治疗上具备丰富的经验。在移植方面,该院是美国仅有的几家提供器官再移植的机构之一;在癌症治疗方面,UCLA Health医疗中心的琼森综合癌症中心被《美国新闻与世界报道》评为加州最佳癌症中心之一,并将其列入美国六大顶级癌症医院之列。


王先生跟家里人几经商量后,最终决定要赴美接受治疗


  

跟随希望,背水一战


 

前期在美联医邦的帮助下,从联系医院、办理签证,到安排美国住宿,出行等等事宜都无比顺利

 

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落地美国,接机服务齐备

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生活安排妥当后,差不多也到了王先生同加州大学洛杉矶医学中心预约就诊的时间。就诊当天,美联医邦安排了专车接送,以及华人翻译和陪同人员,为王先生及其家人提供专业的医疗翻译和生活翻译。当天,加州大学洛杉矶医学中心专家告诉王先生:“目前,美国有关于治疗SMA疾病的最新开展的临床试验,可以作为选项之一。“王先生犹豫了,是接受Nusinersen治疗,还是进行临床试验呢?

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就诊环境

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图片王先生小儿在母亲陪同下等候抽血做相关检查

 

完成医院相关手续和检查后,在等待检查结果期间,恰逢美国经典的黑色星期五。美联医邦工作人员带着王先生一家人感受了一下异国风情。

 

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一个周左右时间,加州大学洛杉矶医学中心给王先生打来电话,告诉他Nusinersen已经准备好,王先生可以带小孩去接受治疗了。此时王先生考虑到SMA疾病的治疗还是宜早不宜迟,故放弃了参加临床试验,决心接受Nusinersen治疗。


截至2018年1月下旬,患儿已经接受了前3次注射,正在等待接受第4次注射。王先生在谈到国内外就医体验的区别时提到:“在国内,你心里有疑惑时也只能简短地问医生几句,不能细问,因为医生不可能花太多时间在你身上。而美国医生的原则是‘有问必答’。他会一直回答你的问题,直到把你所有的疑虑都打消。”


当被问及是什么支撑他一路坚持下去的时候,王先生感慨道:“家人是最坚强的后盾,特别是我的妻子,她不仅照顾孩子,还要承受身体和心灵的疲惫,但是她和我一样,只要能治好我们的孩子,就一定会坚持下去。”而遇到一个优秀的机构,如Medebound美联医邦,更是成为了他坚持的有力支撑。Medebound美联医邦帮助他联系多个美国顶级医院,并进行比价和对比服务和医生等等,最终为他挑选了性价比最高的美国知名医疗机构加州大学洛杉矶医学中心


在赴美之前,他们还替他的孩子安排了与美国专家的书面会诊,让他感受到了美国专家的专业性和前沿思维,解决了他的很多疑问,同时也更加坚定了他赴美求医的决心。而在赴美期间,美联医邦还贴心地为他安排了陪诊人员,不还领着他一起熟悉当地的生活环境,让他尽快适应这里的生活。


最后,王先生再次强调找到正确的医疗机构非常重要,他希望通过自己的经历能够为更多的家庭提供帮助和建议,让他们能够为患病的孩子找到最好的治疗方法,重拾健康和幸福的生活。

美联医邦-赴美就医


   

我们的服务

美国美联医邦借助其30年历史的美国顶级前5%名医网络和中国名医网络,帮助国内患者接触到世界先进治疗方法,开展肿瘤罕见病美国名医和中国名医*视频会诊咨询*, *赴美医疗*,*临床试验*,*全球新药绿通*,为生命续航!

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