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导读：美联医邦作为拥有9年经验的海外医疗服务专业机构，致力于为患者提供最前沿的治疗方案和最优质的医疗资源。本文将介绍一位患有遗传性视网膜疾病的儿童，通过在美国波士顿儿童医院接受视网膜基因治疗，战胜疾病的感人故事。

发现光明：治疗历程

Aiden Flaherty十岁，这个年纪的男孩对很多事情充满热情：打鼓、踢足球、滑雪、玩电子游戏。但最近，他发现了一种更安静、更不活跃的乐趣：观看树上的叶子随风摇动。他喜欢在白天外出，享受大自然的一切。这一切很普通的事情和游戏是他以前办不到的，这得益于视网膜基因治疗和佩戴专业太阳镜，使他能够享受阳光的乐趣。

确诊罕见病——全色盲

Aiden Flaherty还是婴儿时，他的眼睛会不自主地快速移动，这种情况称为眼球震颤。虽然戴上了眼镜，但他仍然频繁地眯眼。除了上学，他通常只在黄昏时外出，因为阳光太过刺眼，无法清晰看到事物。相反，当室内光线不足时，他也无法清晰看到。在接受了其他医生的照料后，他来到波士顿儿童医院的眼科部门。医生和其他眼科专家检查了他的眼睛，以确定他的视力、对光的敏感度和视网膜的结构——这些是儿童疑似遗传性视网膜疾病（IRD）时需要进行的步骤。但这些诊断测试只能确认IRD的迹象，而不能确诊具体类型。由于IRD种类繁多，症状可能与其他眼病重叠，且有些症状在儿童晚期才会出现。因此，他还接受了基因测试，以确诊他是否患有IRD，如果是，具体是哪种类型。

最终，他被诊断为全色盲。这是一种罕见的IRD，导致他出现极度畏光、无法看到颜色和视力模糊的症状。幸运的是，与许多IRD不同，全色盲的症状通常不会随着时间恶化。

改善视力的解决方案

确诊后，护理团队提供了针对全色盲的解决方案。首先，专家建议他佩戴红色镜片的太阳镜。这种眼镜不仅减少了光的眩光，还将光线过滤成红色，从而改善视网膜感光细胞的功能。类似于摄影暗室中的红色灯光，减少了亮度却仍然能让人看清。由于全色盲导致的色盲，他不会察觉到红色。

另一项重要的解决方案是对他右眼进行视网膜基因治疗。通过注射，将一个正常工作基因的副本置于视网膜下，使视网膜细胞能够制造所需的蛋白质。目的是通过将光转化为大脑可以解释的电信号，尽可能恢复他的视力。

手术后，Aiden Flaherty可以忍受阳光，室内弱光下也不再那么吃力，他还能轻松阅读以前看不清的字体，也不再因为视力问题频繁碰撞到障碍物。他的家人非常感谢波士顿儿童医院护理团队的“惊人的关怀、关注和知识”。正是他们带领我们走过这个过程，并帮助我们对孩子的未来保持积极和乐观。

结尾：美联医邦拥有9年的海外医疗服务经验，致力于为全球患者提供最优质的医疗资源和专业服务。如果您或您的家人也面临相关困境，请不要犹豫联系美联医邦。我们拥有丰富的经验和专业的团队，致力于为您提供最优质的医疗资源和个性化的服务方案。

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文章来源：

https://answers.childrenshospital.org/gene-therapy-for-achromatopsia/

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