基因检测同靶向免疫治疗实现癌症患者的“异病同治”!

2018-07-21

正文




随着精准医学的进步,科学家发现,同一个肿瘤药(尤其是靶向药),针对不同类型的肿瘤患者可能都有效,我们称之为“异病同治”,而这其中需要的正是基因检测。肿瘤届的传奇公司Foundation Medicine,全球基因研究领域最前沿的公司。帮助无数患者精准找到靶向免疫治疗药物。


Doron Broman,既是一位房地产开发商,又是一位胰腺癌患者。2015年44岁的Doron 被确诊患有胰腺癌,并且已经转移到肝脏。医生曾断言,他只有几个月的生存期,而两年后,Doron Broman的影像学检查显示,肿瘤已经奇迹般全部消失了!


让Doron从“癌症之王”的手中逃脱的正是基因检测,根据基因检测结果,服用对应的靶向药。Doron通过基因检测发现存在BRCA2基因突变,Dana-Farber癌症研究所主治医生为其推荐了FOLFIRINOX方案。Doron对该药物反应特别明显,肿瘤开始迅速减小。


在治疗一段时间后,Doron身体上出现脱发和神经损伤等副作用现象,因此他的医疗团队决定将其转化为一种靶向药物,称为PARP抑制剂的olaparib(Lynparza),可以阻碍DNA损伤修复。如今,Doron每天只需服用12粒olaparib,过着自律,幸福的生活。


从Doron的身上我们可以看出,在癌症治疗的中,找准患者自身基因突变的点,然后进行精准的靶向治疗,能够很大程度上帮助患者摆脱疾病困扰。


关于基因检测,在2017年12月1日,美国FDA就批准了一款基因检测上市。


这就是Foundation One CDx(简称F1CDx),由肿瘤届的传奇公司Foundation Medicine研发。F1CDx可以对任何实体肿瘤进行基因检测,包括324个基因变异情况,同时分析肿瘤突变频率(Tumor Mutation Burden,简称TMB)和微卫星稳定情况(MSI),对患者提供最精准的靶向和免疫治疗信息。


Foundation Medicine公司:你能想到的科技大咖,都为它代言。


Foundation Medicine公司成立于2010年,拥有史上最豪华的专家团队和明星投资者。其创始之一是埃里克·兰德尔(Eric Lander),他曾经是人类基因组计划(Human Genome Project)的领导成员,当之无愧的“走在基因研究领域最前端的人”。2011和2013年,Google比尔·盖茨连续给Foundation Medicine投资;2015年,罗氏投资10亿美金,成为Foundation Medicine的最大股东。乔布斯患癌之后,也曾经使用过Foundation Medicine的基因检测技术。虽然乔布斯已经去世,但是乔布斯认为这样的检测很有意义。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示:“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人。”


知名癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球知名癌症机构的专家也都会推荐患者接受foundation的基因检测,并肯定foundation的检测结果!截至目前,Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇,基因检测数量已超过80000例。


基因检测的意义在于何处?从疾病治疗方面来讲,随着精准医学的进步,科学家发现,同一个肿瘤药(尤其是靶向药),针对不同类型的肿瘤患者可能都有效,我们称之为“异病同治”,比如:

  • ALK融合常见于肺癌患者,但一小部分肠癌患者也会出现ALK融合。使用ALK抑制剂对两种癌症患者均有良好疗效;

  • BRAF突变的肺癌患者可以使用恶黑的药物,有效率60%;

  • 13种肿瘤中都可能出现的NTRK融合,使用抗癌新药Larotrectinib治疗,有效率高达76%。

……


那么F1CDx厉害在哪里?别着急,小美这就给您道来。


F1CDx在对患者肿瘤组织的检测中,可以同时检测324个跟肿瘤相关的基因,包括基因突变、融合和缺失,涵盖了FDA批准的所有靶向治疗的候选基因。一次检测,就能告诉患者所有可能的靶向治疗方案,一步到位。


另外,F1CDx的精准度也是它的重要优势。在F1CDx的研究中,研究人员把F1CDx的结果跟FDA批准的其它检测手段进行比较,发现其准确率高达94.5%。无论是基因检测的广度,还是精度,F1CDx远超过国内基因检测机构。除了靶向治疗,F1CDx在免疫治疗方面也可以提供权威的数据参考。在进行全面基因检测的同时,F1CDx还会对患者的两个免疫指标进行检测:微卫星不稳定性分析和肿瘤突变频率指标。


  • 微卫星不稳定分析。Foundation One会为患者提供微卫星不稳定的权威分析,如果是微卫星不稳定,患者可以考虑直接使用PD-1抗体药物,不限癌种类型。

  • 肿瘤突变频率(TMB)。目前,全世界都很关注如何提前预测PD-1抗体治疗的效果,其中,肿瘤突变频率(TMB)是一个很有效的预测指标。


除了以上基因检测功能外,在结果报告方面,foundation medicine是全球唯一提供治疗指南功能的基因检测。通过强大的临床大数据统计分析能力,能够匹配与患者具有相同突变靶点的患者目前在哪里接受哪些治疗,找到基因突变类似的患者,给患者提供更好的治疗指南借鉴。目前国内任何基因检测机构都不具备如此强大的临床统计分析能力!


无论是靶向治疗的方案指导,还是免疫治疗的疗效预测,Foundation One CDx检测都拥有非常大的优势。对于正在飞速发展的肿瘤精准治疗而言又迈上了一个新的台阶。最重要的是,F1CDx的适应症为所有实体瘤患者,也就是说对大部分患者而言,F1CDx都是适用的。


33岁女性因炎性腹泻就诊,确诊侵袭性中分化腺癌,伴肝转移。初期基因检测发现存在KRAS突变,转而服用FOLFIRI和西妥昔单抗或贝伐单抗。


后经FoundationMedicine检测进行组织病理学和全基因组测试。发现除KRAS突变外,还存在包含BRAFV600E以及MYC扩增等七个基因组改变。后根据这些突变情况选择靶向药:dabrafenib、trametinib和奥沙利铂。

    --1个月后CT扫描,具有显著的影像学变化,纵隔淋巴结肿大缩小,没有新的肝或纵隔病变;

    --3个月时的影像学检查显示出纵隔淋巴结肿大和肝脏局部病变进一步缓解;

    --8个月的影像显示纵隔淋巴结持续缩小,肝脏病变完全消退。


基因检测的重要性不言而喻,精准的基因检测是精准治疗方案的前提。国内患者如需进行基因检测,可拨打美联医邦热线:4000521655,或点击文末左下角“阅读全文”进行咨询,美联医邦已为您开通Foundation One基因检测的无障碍通道。


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