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营养不良性大疱性表皮松解症（DEB），这是一种遗传性疾病，使皮肤和粘膜非常脆弱，任何摩擦或轻微伤害都会导致疼痛的水泡。这种疾病非常罕见，全世界只有330万人患有这种疾病。那去美国看病，美国是怎样治疗DEB的呢？美国DEB的治愈率是如何呢？美联医邦作为拥有8年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构，本篇为大家分享国际患者在巴斯科姆帕尔默眼科研究所采用基因疗法治疗DEB的案例，希望大家对美国看病有一个更加理性和客观的认识。

患者：安东尼奥·文托

治疗所在医院：巴斯科姆帕尔默眼科研究所（美国排名第一的眼科医院）

诊断：DEB基因突变的遗传性疾病，导致严重的视力丧失

治疗效果：在接受第一次局部基因治疗后恢复视力

治疗方法：手术+基因疗法（Krystal Biotech滴眼液）

案例来源：巴斯科姆帕尔默眼科研究所官网

安东尼奥出生时患有营养不良性大疱性表皮松解症（DEB），在较轻的情况下，这种水疱仅发生在手、脚、膝盖和肘部。然而，对于安东尼奥来说，这种疾病非常严重，以至于它也影响了他的眼睛，导致视力丧失。在2016年和2017年，安东尼奥去美国看病，他的左眼接受了两次手术，以清除遮蔽视力的疤痕组织。虽然这些最初很成功，但改进并没有持续下去。水泡不断复发，因为由于DEB基因突变，他不能产生必要的胶原蛋白来防止伤口。

皮肤疗法的替代配方

一种仍在临床试验中的药物可以有效治疗安东尼奥的皮肤状况，经过大约两年的安全性和有效性测试，美国食品和药物管理局（FDA）批准了安东尼奥的同情使用。2022年8月，Sabater医生在UM/Jackson Memorial Hospital 对安东尼奥的右眼进行了手术，以去除阻碍男孩角膜的疤痕组织。紧接着，他开始使用特殊配方的眼药水，这种眼药水可以促进一种叫做胶原蛋白7的蛋白质的产生，而安东尼奥的身体不会合成这种蛋白质。

萨巴特博士补充说，这种局部治疗是同类产品中的首创，已被证明“对安东尼奥来说具有巨大的变革性”。慢慢地，安东尼奥右眼的视力已经改善到现在的20/25。更重要的是，敏锐度一直保持稳定——这是以前的手术无法完成的壮举。

2023年3月对安东尼奥的左眼进行了手术，并进行基因治疗

因为右眼基因疗法的治疗效果超出了安东尼奥家人的预期，安东尼奥家人迫不及待在2023年3月安排了安东尼奥的左眼手术，她将这一突破归功于萨巴特博士的顽强承诺。表示对萨巴特博士和团队充满信心，她鼓励其他前往美国看病的患者考虑接受独特的基因治疗。

开创性的Krystal Biotech滴眼液仅被批准用于安东尼奥，但萨巴特博士希望它们可以用于其他遗传疾病。到目前为止，眼部基因疗法仅限于眼睛后部的治疗，但这种新配方针对的是眼表的细胞。

美联医邦作为成立了8年的美国本土海外医疗服务机构，可协助您开展预约服务或美国专家远程视频会诊服务。请微信联系mede1219联系服务老师了解详情。

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展望未来

巴斯科姆帕尔默眼科研究所是一个可以潜在地治疗具有遗传成分的疾病的平台，无论是DEB还是其他遗传疾病均可以从基因治疗中受益。萨巴特博士和团队正在开展一项未来的临床试验，该试验将招募更多接受相同治疗DEB的患者。这将激励更多去美国看病的DEB患者，选择前往巴斯科姆帕尔默眼科研究所接受治疗。总之，巴斯科姆帕尔默眼科研究所作为全美排名第一的眼科医院，在诊断、治疗和管理角膜、视网膜、玻璃体和视神经疾病方面拥有一系列创新。未来会使越来越多的眼科疾病患者受益于此。

参考来源：

https://news.umiamihealth.org/en/teen-regains-vision-after-receiving-first-topical-gene-therapy/