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导读：2024年6月20日，FDA已批准首个治疗罕见肌营养不良症的基因疗法，该疗法将适用于大多数患有这种疾病并带有某种基因突变的人。美联医邦作为拥有9年海外就医服务经验的美国本土出国看病服务机构将为您带来美国治疗DMD最新讯息。

去年，生物科技公司 Sarepta Therapeutics 研发的药物Elevidys获批仅用于治疗 4 至 5 岁杜氏肌营养不良症儿童。杜氏肌营养不良症是遗传性肌营养不良症中最严重的一种，这些儿童体内一种与肌肉强度相关的DMD基因发生确认突变。

FDA宣布，已批准 Elevidys 用于确诊 DMD 基因突变的 4 岁以上可行走人群，并加速批准用于确诊 DMD 基因突变的 4 岁以上不能行走人群。该机构表示，目前尚无足够安全数据支持 4 岁以下儿童使用该药物。

Elevidys 是一种一次性静脉输液药物，每位患者的费用约为 320 万美元。虽然价格令人瞠目结舌，但与其他一次性基因疗法相比并不逊色，近年来，这些疗法每位患者的费用已超过 300 万美元 。但 Elevidys 似乎是世界上第二昂贵的药物，仅次于 350 万美元的血友病治疗药物 Hemgenix。

Elevidys 之前已根据 FDA 的加速审批程序获得批准，该程序允许急需治疗疾病的药物，前提是这些数据表明这些药物可能带来临床益处。自该药物获批以来，该药物一直受到密切监控。10 月，Sarepta Therapeutics 公布了一项验证性试验的结果，结果显示该疗法 未能达到其主要目标——衡量儿童的运动能力——但在一些次要指标上取得了成功。

FDA 生物制品评估与研究中心主任彼得·马克斯博士当时 在新闻稿中表示，此次批准解决了 “一个紧急的未满足的医疗需求，是杜氏肌营养不良症治疗方面的一个重要进展。杜氏肌营养不良症是一种治疗选择有限的毁灭性疾病，会导致患者健康状况随着时间的推移而逐渐恶化”。

这是此类疗法首次在加速审批框架下获得批准。这种疗法是一种一次性治疗，通过提供基因的工作副本来弥补导致疾病的基因。这一举措是  在 FDA 咨询委员会会议上听取了患者家属的动情陈述后做出的。

杜氏肌营养不良症会导致肌肉逐渐衰弱，导致儿童在十几岁时失去行走能力，许多人活不过 30 岁。由于遗传方式特殊，杜氏肌营养不良症主要影响男孩，估计每 3,300 名男孩中就有 1 名患有此病。

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该协会首席研究员莎朗·海斯特利博士说：“肌肉萎缩症协会信任 FDA 的决定，因为 FDA 会权衡该药物的风险和益处。”

她说：“最终，我们想要的是我们的患者群体的最佳利益，并且适当平衡风险收益比。”

Elevidys 的潜在风险包括某些肝酶水平升高和急性严重肝损伤。该药 最常见的副作用包括呕吐、恶心、肝功能检查升高和发烧。

然而，一个主要的好处是，基因疗法为杜氏肌营养不良症患者提供了另一种选择，并且只需进行一次。

杜氏肌营养不良症目前尚无治愈方法，除 Elevidys 外，治疗方法有限。Hesterlee 表示，其他 方法 可能包括类固醇药物、某些改变肌肉细胞“读取”突变基因方式的药物、物理疗法或手术来矫正脊柱弯曲。

“目前，杜氏肌营养不良症的主要标准治疗方法是皮质类固醇，如泼尼松，尽管现在也有一些新药可用。这些孩子仍然经常长期服用类固醇，”她说，并补充说皮质类固醇的副作用——如体重增加、行为问题和骨折风险增加——并不理想。

她说，杜氏肌营养不良症很难治疗，拥有更多被证明有效的治疗选择仍然很重要。

“肌肉占身体重量的很大一部分。因此，当你患有这种疾病时，它确实会影响很多组织。所以无论你做什么，你都在试图阻止这种遍布全身的疾病过程，这是一种渐进性的疾病，所以随着时间的推移，你会失去越来越多的肌肉，”Hesterlee 说。

“这让事情变得相当有挑战性，但我们确实学到了很多东西，”她说。“你不能忽视这些男孩的寿命更长、生活更美好的事实。即使在 20 年前，他们十几岁就去世了，而现在他们中的许多人活到了 30 多岁。他们上大学；他们有女朋友；其中一些人结婚了。这些事情在几年前是不会发生的。所以我们取得了巨大的进步。”

参考文献：https://www.cnn.com/2024/06/20/health/fda-gene-therapy-duchenne-muscular-dystrophy/index.html

来自美联医邦的一段话

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