导读：慢性粒‑单核细胞白血病（CMML）属于异质性很高的髓系肿瘤，在临床中并不多见。同样检出高危基因突变，结合染色体、骨髓、身体状态的不同，每位患者的预后判断、治疗时机会出现很大差异。不少家庭会面临现实难题：发现风险基因，就一定要立刻做移植吗？怀先生（化名）一家就遭遇了这样的诊疗抉择。国内给出了移植的治疗规划，但家属对移植时机、潜在风险心存顾虑，希望通过海外远程第二意见，获取国际顶尖血液专家的参考视角。美联医邦作为拥有多年跨境医疗服务经验的机构，协助患者对接哈佛附属丹娜法伯癌症研究院专家开展远程视频会诊。

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怀先生今年 64 岁，平时身体状况良好，没有高血压、糖尿病等慢性基础疾病，日常工作生活均不受影响。早在 2020 年年度体检，血常规就提示单核细胞数值偏高，之后连续数年随访复查，单核细胞持续处于偏高区间，但怀先生没有乏力、发热、出血等任何不适症状，当时仅做血常规随访，没有进一步完善骨髓相关深度检查。

2026 年夏季，怀先生突发皮疹，伴随明显皮肤瘙痒。就诊后血常规出现明显异常，白细胞、单核细胞显著升高，血小板同步下降。皮肤科先针对皮疹开展对症处理，同时血液科建议做全面排查。后续怀先生完成骨髓穿刺活检、流式免疫分型、染色体核型、高通量 NGS 基因测序等全套检查，最终确诊慢性粒‑单核细胞白血病。

检测报告检出 TET2、TP53 等体细胞突变，TP53 是髓系肿瘤中临床上高度关注的风险基因；但有利的是，患者染色体核型未见异常，骨髓原始细胞占 3%，不存在骨髓纤维化。对症干预之后，怀先生皮疹完全消退。后续复查，血象还出现自发性回落改善，白细胞、血小板逐步回到接近正常水平，本人体感良好，饮食睡眠都基本正常。

结合 TP53 突变结果，国内血液科评估疾病存在进展风险，给出明确方案：计划 2026 年底实施半相合异基因造血干细胞移植。怀先生儿子作为亲缘供者，已经完成 HLA 高分辨配型，科室同时考虑移植前使用去甲基化药物进行桥接治疗。

这个方案让整个家庭陷入两难。一方面，主治医生提示要抓住当下身体状态尚可的窗口期，尽早完成移植，避免未来身体机能下降错失治疗机会；另一方面家属十分清楚移植的现实风险，移植仓治疗、排异反应、术后感染都需要面对，而怀先生胸部 CT 还查出肺部小结节，会进一步增加移植后感染隐患。一家人内心充满纠结：不移植，担心病情突然急变；马上移植，又害怕治疗带来严重伤害。在两种风险之间反复权衡后，家属希望听听海外权威专家的评估，多一重参考再做家庭最终决定，于是联系美联医邦申请远程视频会诊。

远程会诊现场

本次会诊，家属主要希望厘清三个核心疑问：

1. 结合当下全部检查结果，是否确实需要尽快开展移植？

2. 如果选择暂缓移植，需要承担多大的疾病进展风险？

3. 现阶段除移植之外，还有没有合适的药物或者临床试验可以选择？

美联医邦医疗团队收集整理怀先生多年历次血常规记录、全套骨髓病理报告、基因测序报告、多份胸部 CT 影像、门诊病历等全部资料，完成专业医学翻译与病例摘要梳理，完成专家匹配、排期协调，顺利开展跨洋远程视频会诊。

专家与医院介绍

会诊专家

Richard M. Stone 教授

Stone教授担任丹娜法伯成人白血病项目转化研究主任，长期深耕髓系恶性肿瘤临床与科研工作，擅长急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、CMML 的预后分层评估以及造血干细胞移植时机判断，是国际白血病领域权威专家，多次入选美国卡思克鲁力全美顶尖医生榜单。

所属机构：

哈佛医学院附属丹娜法伯癌症研究院（Dana‑Farber Cancer Institute）

成立于 1947 年，是美国哈佛大学医学院的癌症专科附属医院、美国联邦政府指定的综合性癌症治疗中心，在《美国新闻与世界报道》（U.S. News & World Report）2025-2026 年度榜单中，综合癌症专科位列全美第 3，白血病专科稳居全美前列、新英格兰地区领先，致力于为癌症患者提供专业顶尖的医疗服务，同时通过前沿尖端研究深化对癌症及相关疾病的认知，优化疾病的诊断、治疗与预防策略。研究院在癌症基因定位治疗、癌症免疫治疗、癌症内分泌治疗、癌症生物治疗、癌症疫苗等临床方面世界领先，每年有 700 多项临床试验可供选择。成人和儿童肿瘤的治疗优势全美领先。丹娜法伯/布列根癌症中心由布列根和妇女医院、丹娜法伯癌症研究院联合成立，被评为全美顶尖、权威的癌症治疗中心之一。

会诊核心评估方向

CMML 本身个体差异巨大，一部分患者会快速向急性白血病转化，也有不少患者可以长期维持病情稳定。专家在审阅完整病历的过程中，并没有单独放大 TP53 这一个基因突变，而是把多项临床信息放在一起综合权衡。

本次会诊重点围绕这些关键问题展开探讨：

• TP53 突变在该病例当中的实际临床意义，是否就等同于不良预后；

• 染色体核型正常，对于整体预后评估带来哪些影响；

• 结合骨髓结果、多年血象变化，如何判断怀先生当前所处疾病阶段；

• 患者目前身体状态良好，即刻移植的获益与风险该如何权衡；

• 如果不马上移植，后续应该把握怎样的移植介入时机；

• 当前阶段，化疗、去甲基化药物是否可以带来明确临床获益；

• 针对该基因突变类型，当下有没有适配的临床试验。

不同治疗路径的利弊权衡

造血干细胞移植依旧是 CMML 目前具备根治潜力的重要手段，但移植并不是越早开展就越好。是否启动移植，需要综合衡量疾病进展风险和移植本身带来的治疗伤害。

针对怀先生的实际情况，需要客观看待两种选择：如果当下实施移植，要充分评估肺部结节背景下的感染风险、移植相关并发症风险；如果选择观察等待，则需要建立严密的监测体系，一旦出现明确疾病进展信号，就要及时重新评估移植条件。

关于药物干预，即便海外部分新药已经公布初步研究数据，但现有证据并不支持直接套用在怀先生当前的疾病阶段，化疗、去甲基化药物是否使用，需要严格把握治疗指征，不能单纯依据基因报告启动用药。

随访监测管理方案

在怀先生体感稳定的前提下，严密随访观察是现阶段疾病管理的核心。专家给出了明确的监测框架，动态跟踪病情变化：

• 定期复查血常规，密切关注白细胞、单核细胞、血小板等指标动态变化；

• 规范完成骨髓穿刺复查，前两年保持相对密集的随访频率，后续根据病情变化调整间隔；

• 结合下次骨髓采样同步补充遗传学相关检测，进一步完善染色体层面评估；

• 在随访过程中重点捕捉提示疾病进展的各项信号。

一旦后续复查出现明确病情进展，再重新评估移植、药物、临床试验等各类治疗手段的可行性。

会诊之后

通过本次海外第二意见，怀先生家庭跳出 “高危基因就必须立刻移植” 的固化思路，不再被年底完成移植的时间节点裹挟。

家属充分理解，CMML 的治疗决策，不能仅凭单一基因下结论，需要把染色体、骨髓、多年血象、身体状态全部纳入考量。现阶段家庭选择以规范化定期随访作为主要管理方式，同时对未来疾病进展之后的干预方案做到心中有数。后续怀先生将按照专家建议开展复查随访，美联医邦也会在关键诊疗节点为家庭提供支持，持续跟进 CMML 领域新药、临床试验的前沿动态。

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美联医邦：先评估治疗选择，再决定是否需要赴美

对于中国白血病患者而言，了解美国医疗资源的意义，不是简单地更换医院，而是获得更多经过专业评估的决策信息。

美联医邦专注美国医疗资源对接，累计拥有10年跨境医疗服务经验。

针对白血病及其他血液系统疾病，我们可以协助患者及家属：

• 整理中文病历，协助制作符合国际医疗沟通要求的英文病历摘要。

• 整理骨髓穿刺、病理、染色体核型、基因检测及既往治疗资料。

• 根据疾病亚型和具体需求，协助对接美国相应血液肿瘤专科专家。

• 了解美国专家远程第二诊疗意见的申请条件及所需材料。

• 对于有明确赴美需求的家庭，协助了解医院就诊、远程问诊及赴美就医流程。

我们更关注的是：患者目前的治疗方案是否已经充分考虑疾病特征，是否存在值得进一步核实的治疗选择，以及跨境医疗能否带来实际价值。

如果国内外专家对现有治疗方案的判断基本一致，继续在国内接受规范治疗、定期随访，可能就是更合适的选择。

如果存在尚未解决的诊疗问题，或者希望了解特定临床试验的适配可能性，则可以先通过远程第二诊疗意见获取补充信息。

如果你或家人正在经历白血病治疗

可以留言【白血病评估】，并准备好近期骨髓检查、基因检测、病理报告及既往治疗记录。

美联医邦可以协助初步梳理资料，了解美国专家远程第二诊疗意见的适配性。

不必因为确诊白血病就急于出国，也不必在缺少充分信息时匆忙做决定。先了解选择，再决定下一步。

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