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因专注而专业,WE TRULY CARE. 我们始于海外二诊和远程医疗,但不止于此。我们不遗余力为您找到海外最佳治疗手段。这包括了专注落地解决方案, 协助方案在国内落地包括海外新药申请以及赴美看病。

罕见病案例

Our cases

血友病:2025–2026最新美国治疗进展与赴美就医指南
血友病:2025–2026最新美国治疗进展与赴美就医指南
什么是血友病? 血友病是一类由凝血因子基因突变引起的遗传性出血性疾病,主要分为血友病 A(凝血因子 VIII 缺乏,约占 80%)和血友病 B(凝血因子 IX 缺乏,约占 20%)。重型患者可因轻微创伤或无明显诱因出现关节、肌肉及颅内出血,长期反复出血可导致关节破坏和残疾。全球血友病患者约 40 万人,美国约有 2 万名血友病 A 患者和 5000 名血友
2026-04-20
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囊性纤维化(CF):2025–2026最新美国治疗进展与赴美就医指南
囊性纤维化(CF):2025–2026最新美国治疗进展与赴美就医指南
什么是囊性纤维化(CF)? 囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)是一种由 CFTR 基因突变引起的遗传性多系统疾病,主要影响肺部、消化系统及生殖系统。CFTR 蛋白功能异常导致体内分泌物异常黏稠,堵塞气道并引发反复肺部感染与炎症。在美国,CF 影响约 4 万名患者,每年新增约 1000 例,是高加索裔人群中最常见的致命性遗传病之一。
2026-04-20
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威尔逊病(Wilson Disease):2022–2026美国最新疗法突破与赴美就医指南
威尔逊病(Wilson Disease):2022–2026美国最新疗法突破与赴美就医指南
什么是威尔逊病? 威尔逊病(Wilson Disease,WD)是一种由 ATP7B 基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。ATP7B 基因编码铜转运 P 型 ATP 酶,该蛋白负责将肝脏中过量的铜转运至胆汁排出。基因突变导致铜在肝脏、大脑(基底核)、角膜(凯-弗环)和肾脏等器官中毒性积累,引起肝病(从无症状肝酶升高到肝硬化及急性肝衰竭)、神经/
2026-04-20
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庞贝病(Pompe Disease):2021–2026美国三代ERT疗法与基因治疗临床试验指南
庞贝病(Pompe Disease):2021–2026美国三代ERT疗法与基因治疗临床试验指南
什么是庞贝病? 庞贝病(Pompe Disease),又称糖原贮积症 II 型(GSD II),是一种由 GAA 基因突变引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症。GAA 基因编码酸性 α-葡萄糖苷酶,该酶缺乏导致糖原在全身肌肉(尤其是骨骼肌和心肌)的溶酶体中异常积累,造成进行性肌肉损伤和呼吸功能衰竭。庞贝病分为婴儿型(IOPD,出生后数月内发病,心肌病显著,
2026-04-30
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遗传性血管性水肿(HAE):2025年美国三款新药突破与赴美就医指南
遗传性血管性水肿(HAE):2025年美国三款新药突破与赴美就医指南
什么是遗传性血管性水肿(HAE)? 遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)是一种由 SERPING1 基因突变引起的常染色体显性遗传性罕见病,导致 C1 酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏或功能障碍,引起激肽释放酶-激肽系统的异常激活,体内缓激肽水平持续升高,最终导致反复发作的皮下及黏膜下水肿。HAE 发病率约为 1/10,00
2026-04-20
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亨廷顿病(Huntington's Disease):2025–2026美国最新基因疗法与赴美就医指南
亨廷顿病(Huntington's Disease):2025–2026美国最新基因疗法与赴美就医指南
什么是亨廷顿病? 亨廷顿病(Huntington's Disease,HD)是一种由 HTT 基因中 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。突变的 HTT 基因产生异常的亨廷顿蛋白(mHTT),在大脑纹状体及皮层中逐渐积累,导致进行性运动障碍(舞蹈样不自主运动、肌强直)、认知衰退和精神行为异常。患者通常在 30–50 岁发
2026-04-28
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戈谢病(Gaucher Disease):2024–2026美国最新治疗突破与赴美就医指南
戈谢病(Gaucher Disease):2024–2026美国最新治疗突破与赴美就医指南
什么是戈谢病? 戈谢病(Gaucher Disease)是一种由 GBA1 基因突变引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症。GBA1 基因编码葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase),该酶缺乏或活性低下会导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中异常积累,形成特征性的"戈谢细胞",主要累及肝脏、脾脏、骨骼和骨髓。戈谢病分为三型:1 型(非神经病变型,最常见,
2026-04-23
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法布里病(Fabry Disease):2023–2026美国最新治疗突破与赴美就医指南
法布里病(Fabry Disease):2023–2026美国最新治疗突破与赴美就医指南
什么是法布里病?法布里病(Fabry Disease)是一种由 GLA 基因突变引起的 X 染色体连锁遗传性溶酶体贮积症。GLA 基因编码 α-半乳糖苷酶 A,该酶缺乏或活性低下会导致鞘糖脂(主要是 GL-3)在心脏、肾脏、神经系统等多个器官中异常积累,引发进行性多系统损伤。法布里病影响约每 1000 至 9000 人中的 1 人,男性患者症状通常更为严重,但女性携带者亦可出现显著临床表现。由于症
2026-04-23
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杜氏肌营养不良症(DMD):2024–2026美国最新疗法全解析与赴美就医指南
杜氏肌营养不良症(DMD):2024–2026美国最新疗法全解析与赴美就医指南
什么是杜氏肌营养不良症(DMD)?杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是一种由 DMD 基因突变引起的 X 染色体连锁遗传病,主要影响男性患者。DMD 基因负责编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin),该蛋白是维持肌肉细胞完整性的关键结构支撑。基因突变导致 dystrophin 缺失,引发进行性肌肉无力,患者通常在青少年期丧失行走能力,并面临心肺并发症
2026-04-30
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