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罕见病成功赴美就医案例,感恩美国国立罕见病中心

创建日期 : 2018-11-08

文章类型: 部分真实案例

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导读:美联医邦为患有罕见病还原体肌病的12岁患者昊昊预约到美国国立卫生研究所(NIH)的专家看病。那国外是如何治疗罕见病还原体肌病的呢?美联医邦作为拥有9年海外就医服经验的美国本土出国看病服务机构,本篇为大家分享我们协助国内患者赴美就医的案例


NIH是美国研究领域的最高机构,也是美国最好最权威的罕见病中心之一,前后一共有106位诺贝尔获得者。我们预约到了儿童神经肌肉和神经遗传性疾病世界著名的角色/首席研究员Dr.Bonnemann为其诊治。赴美就医的过程中,美国国立卫生研究所NIH还为昊昊和其父亲提供免费住宿,给予无微不至的照料。经过多位教授包括神经科,骨科和呼吸科专家长达5个小时的多学科会诊,得到了很多的专业帮助和建议,最终昊昊的爸爸潸然泪下:感恩你们大家,感恩太平,感恩美联医邦!

关键词:赴美就医;美国国立罕见病中心;罕见病美国看病




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还原体肌病RBM


2006年7月,儿子昊昊的出生,应该是林先生一生中最值得珍藏的甜蜜时刻。只是可惜,这甜蜜中却又隐藏着一丝苦涩。

在昊昊几个月时,林先生及其家人发现昊昊的有些行为异常于同龄小朋友,主要表现为四肢无力。经过多家医院诊治,最终确诊为儿童罕见病——还原体肌病(Reducing body myopathy, RBM ), 属于神经肌肉疾病之一。

其他神经肌肉疾病还包括:肌萎缩侧索硬化症(ALS), 先天性肌无力综合征, 线粒体肌病,DMD, 重症肌无力等。


昊昊近期检查报告


还原体肌病——RBM是一种以进行性肌无力和肌细胞中出现特殊的包涵体为特征的罕见病。本病可发生于婴幼儿时期,也可发生于成人,呈散在或家族性发病。主要临床表现为四肢或全身进行性肌无力或伴肌萎缩,腱反射减弱,亦可累及颈肌、呼吸肌、食道肌。肌无力可不对称,以近端肌无力多见,或初起时仅一侧手臂无力,后扩展至全身。还有的出现脊柱侧凸和脊柱强直,翼状胛,足下垂,跟腱、膝盖和肘挛缩、面肌受累,不对称眼睑下垂。随着时间的推移,还原体肌病所出现的症状将会越来越严重,最终可能会由于呼吸机萎缩导致呼吸困难,而出现生命危险。

罕见病,意味着由于缺少有效的样本量,相关临床研究停滞不前,而治疗方法不足。这一切对于一个刚刚准备接受幸福的家庭来说无疑是晴天霹雳!


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父爱深深:参加各大国际会议,力求最佳医生


昊昊是不幸的,由于患病,他的成长之路是艰难的。

但是,昊昊又是幸运的,因为,他拥有一个深爱他的父亲。确诊至今,林先生从没放弃过治愈儿子的希望,并且由于林先生自身工作领域,他比普通大众更加专业。十余年间,林先生花费上百万在北京支援相关疾病的动物实验研究,从不会错过任何一场与还原体肌病(主要临床表现为四肢或全身进行性肌无力或伴肌萎缩,腱反射减弱)相关的罕见病国际会议。这样做的目的只有一个,为儿子寻求最好的医生和最佳的治疗方案。

或许是这位父亲的真诚感动了上天,林先生在一次会议上得知了美国最高政府卫生研究院——美国国立卫生研究院(NIH)儿童神经肌肉和神经遗传性疾病资深研究者/首席研究员 Dr.Carsten G. Bonnemann 为该罕见病领域顶级专家

Carsten G. Bonnemann

医学博士

美国国立卫生研究院儿童神经肌肉和神经遗传性疾病主任、资深研究者/首席研究员


      Dr. Carsten在德国Freibrug大学获得医学博士学位,并在德国完成了儿科医生和行为学培训。在美国哈佛大学附属麻省总医院完成了儿科神经学专科医师培训后,Dr. Bonnemann在波士顿儿童医院进行肌营养不良的分子遗传学研究。2002年加入费城大学和费城儿童医院,成为费城儿童医院神经肌肉项目的主任,并兼任神经遗传诊所主任。2010年加入NIH成为资深研究员和儿童部神经肌肉以及神经遗传疾病主任。Dr.Bonnemann的临床和实验室研究工作的重点是遗传性因素导致的儿童神经肌肉异常。

美国国立卫生研究院

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)是美国主要的医学研究机构,拥有27个研究所及研究中心NIH不仅拥有自己的实验室进行医学研究,还通过各种资助方式和研究基金全力支持各医学院校、医院等的非政府科学家及其他国内外研究机构的研究工作, 并协助进行研究人员培训,促进医学信息交流。世界一流的科学家在NIH的支持下, 自由探索科学问题,取得了辉煌的成就。截至目前为止,在这里工作过的医生和科学家中有106位荣获诺贝尔奖。


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自主求医:长达2月,动用多方关系,终无果


      林先生在确定Dr. Bonnemann就是他苦苦寻求的最好的医生后,感到昊昊的病情终于有了一丝希望。于是,充满信心地开始通过各种渠道联系Dr. Bonnemann。

      可是,自主求医之路并不如想象中的顺利,更何况,Dr. Bonnemann是一位国际大牛级别的专家。长达2个月的时间里,林先生分别尝试了自主申请、请美国朋友帮忙等各种方式,动用多方社会关系,但由于国外医疗系统有别于国内医疗系统,最终均无结果,这让林先生始料未及。

      尽管四处碰壁,林先生还是没有放弃。最终,作为太平人寿高端客户的林先生找到太平人寿,希望能够帮助对接Dr. Bonnemann,而美联医邦作为太平人寿官方合作的海外医疗解决方案提供商,承担了此次赴美就医服务。这一次,美联医邦没有辜负他的期望与信任。


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选择美联医邦:8日获得医生答复


     2018年5月8日,抱着最后一丝希望,林先生联系了美联医邦工作人员。美联医邦医学经理通过电话向林先生详细了解情况后,积极开展资源协调。

      2018年5月16日,距离林先生联系美联医邦仅过去8天时间,美联医邦纽约总部就传来了好消息,Dr. Bonnemann可向林先生开放国际病人收治窗口。当美联医邦工作人员把这个消息告诉林先生时,作为父亲的他先是感到非常震惊和诧异,最后是激动和兴奋,庆幸于此次的选择,今夜注定无眠。


图为5月16日美联医邦工作人员告知林先生Dr. Bonnemann可向其开放国际病人收治窗口的好消息。

注:美联医邦作为太平人寿官方合作的海外医疗解决方案提供商,为其尊贵的客户提供优质的海外医疗服务。

  

2018年5月17日,林先生在获知可以就诊的消息后,立即准备病例相关资料(预约美国大牌医生并不容易,患者方积极配合是成功预约的重要因素)。最终于6月15日准备好所有的病例资料。


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赴美就医:一波三折,终于如愿以偿


      病历通过后,下一步将是赴美就医。赴美就医可谓也是一波三折,但是这次,林先生不再显得焦虑,因为他知道,现在他不是孤军作战,他的身后有专业的赴美就医团队作为他坚强的后盾。


  • 一折:护照被毁,预约计划推迟

      由于不想耽误昊昊的学业,最终确定于暑假期间赴美与Dr. Bonnemann见面。昊昊6月22日放暑假,林先生6月25日在上海办签证。但由于意外情况,林先生护照被毁,直至8月11日才拿到新护照。在此期间,预约医生的计划不得不被推后。

  • 二折:医生日程繁忙,多方协调定下会诊时间

      Dr. Bonnemann作为罕见病研究领域的领袖以及业界权威,日常工作除了研究外,还被邀请去各大国际会议进行交流分享,由于其日程繁忙,因此预约之路充满了艰辛。但经过美联医邦各方的不懈努力和协调,最后终于成功定下8月27-29日在NIH与Bonnemann见面。

  • 三折:面临重复检查的可能

      国外医院非常注重病人隐私,一般来说病人的资料是极其保密的。应林先生要求,他们将先在费城儿童医院做检查,之后再去NIH与Bonnemann见面。但由于这两家医院的病人资料不能分享,昊昊将面临着做2次相同的检查,除去高昂的检查费用,对于林先生他们来说,在美国待的时间越久,其生活的成本也越高。

      针对这一问题,美联医邦迅速讨论应急方案。最终经多方努力,终于在中国时间凌晨2点(美国与中国时差12小时)确定,费城儿童医院专门为NIH开通一个通道以供两边的医生查看昊昊的检查结果,同时双方签订保密协议。

      一波三折后,林先生终于带着昊昊坐上了8月20日的飞机,飞往美国。


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意外惊喜:NIH提供免费住宿和会诊


       8月20日凌晨6点,美联医邦工作人员在洛杉矶机场顺利接到林先生与昊昊。

       8月22日-8月28日,昊昊在费城儿童医院在主治医生Dr. Brandsema的指导下开始进行全面检查。期间,Dr. Bonnemann医生虽行程繁忙,却也时刻关注着昊昊的检查情况,并不时通过电话给予提醒和关心。

       8月29日,检查终于完全结束,在美联医邦的陪同下,林先生和昊昊启程前往NIH。

      由于昊昊所患为罕见病,在全球的发生率都极低,这对于罕见病领域的研究也具有重大意义,NIH极为重视这次病例。考虑到林先生和昊昊的具体情况,NIH甚至专门为他们在附近预留了政府专属酒店,并承担全部住宿费用。而且,不仅住宿免费,甚至连与Bonnemann医生的会诊都是免费的!

      这是大家都没想到的,尤其是林先生,这意外惊喜让他感动不已。他说,真的没想到美国医院对待患者是如此的人性化,NIH不仅给了他们治病的希望,还给了他和昊昊与病魔战斗到底的勇气和决心!

NIH为林先生和昊昊提供的政府专属酒店

NIH内部环境

NIH医学泰斗

林先生朋友圈


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多学科会诊:数小时病情探讨,获满意结果


 2018年8月30日,几经周折,林先生和昊昊终于见到了Dr. Bonnemann。刚从国际会议赶回美国的Dr.Bonnemann,不辞辛劳地接待了昊昊。

Bonnemann医生测试昊昊的肌肉活动能力

查看临床症状:进行性肌无力或伴肌萎缩,腱反射减弱

      由于还原体肌病极其复杂,美联医邦在前期了解情况后,向NIH申请了多学科会诊,除Dr. Bonnemann外,还请了骨科和呼吸科等数位专家联合会诊。考虑到林先生和昊昊长途跋涉赴美求医的艰辛,美联医邦多方协调各个医生的工作时间,终于争取了数个小时,让林先生以及各位医生有充分的时间对昊昊的病情进行探讨。

多学科会诊的其他专家

      经过医生们的几番讨论,最终针对昊昊目前病情的发展情况,确定了最适合昊昊的治疗方案。


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尘埃落定:美联医邦与美国院方进行后期协调


      面诊结束后,林先生的心情放松了不少,几个月来的辛劳终于有了回报。

多学科会诊结束后合影


      确定林先生心中再无疑惑之后,美联医邦随后将他们送回住处休息。

      8月31日,林先生和昊昊飞回中国,结束了他们的赴美就医之旅。但是,美联医邦的服务并没有结束,后期将持续与美国院方和医生进行沟通协调,确保昊昊的后续治疗能够顺利进行。

     后记: 最后以美联医邦CEO刘博士的原话结束本文:我也没想到,能帮助昊昊预约到美国政府旗下位于华盛顿首府的国立卫生研究院(NIH)的世界级神经疾病专家Dr. Bonnemann,更没想到的是NIH如此善待我们不远万里赴美就医的患儿,素不相识,却提供免费的住宿。给予不计成本的关怀和5个多小时的问诊检查和悉心照料。小朋友患病是不幸的,但这种温情和关怀让患儿家人,甚至一旁的我们,充满感动和希望。


来自美联医邦的一段话


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Carsten G. Bonnemann
医学博士 美国国立卫生研究院儿童神经肌肉和神经遗传性疾病主任、资深研究者/首席研究员   Dr. Carsten在德国Freibrug大学获得医学博士学位,并在德国完成了儿科医生和行为学培训。在美国哈佛大学附属麻省总医院完成了儿科神经学专科医师培训后,Dr. Bonnemann在波士顿儿童医院进行肌营养不良的分子遗传学研究。2002年加入费城大学和费城儿童医院,成为费城儿童医院神经肌肉项目的主任,并兼任神经遗传诊所主任。2010年加入NIH成为资深研究员和儿童部神经肌肉以及神经遗传疾病主任。Dr.Bonnemann的临床和实验室研究工作的重点是遗传性因素导致的儿童神经肌肉异常。
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